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文章来源:http://hnmsw.net  发布日期:2022-09-02
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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湖州能做试管婴儿的医院目前只有湖州市妇幼保健院一家,所以湖州试管婴儿医院排名最好的就是湖州市妇幼保健院,这家医院的试管婴儿成功率在50%左右,已经达到国内较为先进的水平。其试管技术在本地市非常有名的,目前该院开展了一代、二代试管婴儿技术,已经帮助很多不孕不育家庭成功拥有了健康的孩子。

湖州市妇幼保健院生殖医学中心成立于2000年,是目前湖州地区较大、较完善的生殖诊疗中心。每年都有很多不孕不育患者来到医院诊治,其中做试管成功的有一半以上,不过因为开展的试管技术多样,其试管成功率也有所差异,下面湖州市妇幼保健院试管成功率介绍:

1.常规体外受精-胚胎移植技术(第一代试管):该技术的试管成功率在40%左右,主要是让卵子和精子在培养皿中自然授精,适用于双侧输卵管阻塞、排卵障碍、有子宫内膜异位症等症状的女性不孕;

2.卵胞浆内单精子显微注射技术(第二代试管):该技术的试管成功率比第一代的高一些,大概在45%-50%左右,这项技术对医生的技术有所要求,主要是为了解决男性的精子活力低下,质量差,甚至患有少精症、弱精症等症状的不孕。

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近年来,不孕症者的人群不断增加,随着试管技术的提升,尝试做试管婴儿的人群也越来越多,根源在于试管婴儿这项技术可以帮助很多难孕育的家庭解决生育难题、实现生育的愿望。

但是试管婴儿是谁都可以做的吗?做了就能成功受孕吗?试管婴儿又有什么好处?本期《试管不害怕》栏目邀请到尽心生殖医疗集团旗下——成都西囡妇科医院VIP生殖医学科副主任医师王莉莉,为大家深度解剖关于试管婴儿的一些疑问。

医生小档案:王莉莉,锦欣生殖集团旗下成都西囡妇科医院VIP生殖医学科副主任医师

从事妇产科及生殖内分泌、辅助生殖技术临床工作20年,擅长不孕症诊治、试管婴儿及人工授精技术、宫腹腔镜手术、妇科内分泌疾病诊治、尤其擅长宫腔病变及卵巢功能减退的治疗,具备国家认可遗传咨询师资格。2012年于华中科技大学同济医院生殖中心进修学习,多次赴“西班牙/芬兰/美国/日本等著名生殖中心进修学习,参与的科研课题获省级科研论文成果奖,多次在国内核心期刊发表科研论文。

什么人群适合做试管婴儿?

试管婴儿是体外受的精胚胎移植,因此试管婴儿是需要医学指征的,并不是想做就可以做的。那么什么情况下可以考虑做试管呢?

女性输卵管的病变。比如出现输卵管堵塞或发育不良的情况,精子和卵子没有办法相遇。“在此情况下,我们就会把精子和卵子取出来,在体外形成胚胎,再植入到女性的子宫里面去,这样就用不到输卵管,以达成受孕的目的。”王莉莉说。

女性出现排卵障碍。如果没有办法排卵,那么精子和卵子就没又办法相遇。因此在该情况下,可以通过试管婴儿的取卵手术将卵子取出来,让卵子在体外与精子相遇。

男性精子质量差。如果男性精子的质量很差,会出现精子很弱跑不动和很少没有办法跑进子宫的情况,无法与输卵管里的卵子结合,便无法怀孕。王莉莉表示,这种情况下也可以通过试管婴儿,尤其是第二代的试管婴儿技术来解决,可以通过挑选好的精子,将其打到卵子里形成胚胎。因此试管婴儿是对于男性不孕来说非常好的一个解决方案。

不明原因性不孕等其他因素。在现有的医疗技术下,部分病人的不孕还找不到原因,通过人工授精等简单的方式依然无法受孕的人群,可以考虑做试管。“试管婴儿是现在夫妻没有办法怀孕的最后一条路,它已经可以帮助很多的夫妻通过这种手段去怀孕,所以说试管婴儿是帮助很多夫妻想成为父亲母亲一个很好的手段。但具体的状况还是建议跟医生做一个详细的沟通和了解。”王莉莉说。

试管婴儿有哪些优点?

帮助受孕。试管婴儿解决了很多没有办法自己怀孕或者是很难自己怀孕,但又想要孩子的人群的问题。

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减少流产的发生。通过试管婴儿的衍生技术会发现很多复发性流产和反复流产的一些患者。王莉莉表示,以上患者主要的流产原因是胚胎的染色体不好,如果患者再试着自己受孕,有可能会重复之前的一些不良的妊娠结局。因此可以通过第三代的试管婴儿技术,在胚胎植入之前取几个细胞去做检测来了解这个胚胎的染色体,如果正常再做胚胎植入,以减少流产的发生。

优生优育。王莉莉指出,有些基因的异常会导致基因遗传病的发生,但目前的医疗技术没有更好的方法可以去治疗这些遗传病,但通过试管婴儿的衍生技术可以提前了解胚胎的状况,最终根据胚胎的检测结果决定是否舍弃这个胚胎,以降低胎儿出生缺陷的发生率。

试管婴儿一次就能成功吗?

试管婴儿的成功率受很多因素影响,主要与夫妻双方的生育功能状态相关。试管婴儿实际上是帮助夫妻怀孕的一门技术,但它并不是一个绝对的治疗方法。如果女性卵巢功能或男方的精子不好,只能通过药物或者其他手段让它变好,这种状况是应对的治疗方法。但是试管婴儿的技术是在已有的精子和卵子是良好的基础上,通过技术来形成好的胚胎帮助怀孕,并不能绝对去改善卵子和精子的质量。因此王莉莉指出,目前试管婴儿的成功率还没有达到100%。

此外,试管婴儿成功率与年龄相关。越年轻的人生育功能状态越好,成功率就会更高。随着年龄的增加,卵子和精子的质量会随之下降,成功率就会越低。在年轻的状态下,平均做一次试管婴儿的成功率大概达到50~60%。因此建议,如果想要怀孕的话越早越好,要抓好我们生育的最佳时机,年龄越大,风险越大,几率越小。

试管婴儿的年龄限制

从法律法规上来说,没有明确的规定做试管婴儿的年龄范围,但是从生理角度和伦理角度来讲,医生们都建议尽量在年轻的时候做试管。

从生理角度来看,随着年龄的增加,无论是男性还是女性的生育功能都会下降,精子和卵子的质量会下降,因此成功的概率会很低。甚至会发生胚胎异常,然后出现流产或胎儿出生缺陷;从伦理角度来看,年龄过大会影响以后与孩子的沟通交流,出现代沟以及观念的差异,,还有可能涉及到孩子在成年未成年期间父母工作能力的丧失的问题。王莉莉表示,42岁以上的女性做试管的成功率已经非常低了,因此建议大家自己怀孕和做试管都越年轻越好。

封面新闻记者 邱添 实习记者 张惜玥摄像后期 梁家旗

本文来源:封面新闻

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