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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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首先我们要搞清楚PGS、PGD、PCR、PGT的概念：

PGT是P

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GS

、

P

G

D

、

PCR

的

统

称，也就是

PGT-A技术（PGS）

、

PGT-SR技术（PGD）

、

PGT-M技术（PCR）

。

什么是胚胎植入前遗传学筛查（PGS）？

>

PGS最新的医学名称是PGT-A。

PGS可检测胚胎染色体的异常，看是否存在非整倍体现象，目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠率，以及预防染色体数目异常。许多染色体异常的胚胎不能让女性怀孕或会造成流产。所有女性都会有一些染色体异常的卵子。所有男性也都会有一些染色体异常的精子。胚胎异常的几率可以受到多种因素的影响，包括待孕父母的年龄和健康史。

什么是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）？

>

PGD最新的医学名称是PGT-SR。

PGD可在胚胎植入前检测某种特定已知的遗传病。检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题，目的是阻断染色体结构遗传的遗传，进行PGD后，可以将不受疾病影响的胚胎移植至子宫。

什么是胚胎单基因遗传疾病诊断（PCR）

>

PCR最新的医学名称是PGT-M。

检测胚胎是否携带某些可导致基因疾病的突变基因，目的在于靶向阻断单基因遗传疾病。

选择什么样的技术适合自己呢？>

PGD和PCR技术适用于已经确认罹患了遗传疾病或染色体结构异常问题的，通过进行胚胎遗传学检测，对比父辈基因序列挑选出健康优质的胚胎，近一步提高胚胎妊娠率并确保优生优育。

PGS可能适用于反复

流产的

患者，年龄

较大或其

卵巢功能无法达到

预期的患者，或经历多次生

育治疗失败的患

者。

一些夫妇也

可能

出于个

人原因（例如胚胎性别筛查）而选择做PGS。

对于大部分助孕客户而言，PGS技术已经能够满足大部分人的需求。

越来越多医院开设不孕不育咨询门诊，每天问诊者络绎不绝，这是半月谈记者在多地采访发现的场景。近年来，受社会情绪、环境污染等因素影响，社会不孕不育人群呈增加趋势。不少人求子心切，将生育希望寄托于辅助生殖医疗技术。巨大的需求及由此催生的巨额商业利益，导致一些地方辅助生殖医疗领域“鱼龙混杂”，乱象丛生。

辅助生殖市场爆发式增长

“我们目前能做第三代试管婴儿，每年辅助生殖业务是3000多例，是医院收入大户。做试管婴儿的夫妇，年纪最大的有60多岁。”一位三级甲等医院主持辅助生殖业务的主任医师告诉半月谈记者，近些年，随着二孩政策放开，70后、80后人群生育二孩的需求增加。加之生育能力失常的人越来越多，辅助生殖“需求侧”人群越来越庞大。一些技术水平高的医院，相关业务供不应求。

一家综合医院生殖中心的医生说：

“我们2006年以后才开展试管婴儿技术应用。目前做试管婴儿的夫妇，很多是35岁以下的年轻人，每天忙得不可开交。”

中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅教授说，目前，部分不孕不育夫妇存在一种“生殖焦虑”情绪——自然怀孕屡屡失败，迫切希望通过试管婴儿技术孕育下一代。

33岁的苏秦（化名）前三次做试管婴儿都失败了，虽然每次要花好几万元，但她仍坚持“屡败屡试”，坚决不肯放弃。“我从28岁开始尝试做试管婴儿，今年已经是第四次做试管婴儿了。从第一代试管婴儿技术做到了现在的第三代，可以说辅助生殖是我的全部希望，我愿意为此付出高昂代价。”

人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇介绍，受环境污染、过早婚前性行为、性传播疾病感染、人流药流次数增加、工作压力大、生育年龄延迟等因素影响，不孕不育发病率呈现一定上升趋势。

在此背景下，近年来，国有、民营和混合所有制辅助生殖医疗机构急剧增加，很多机构业务量很大。半月谈记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，30多年来，这家医院通过试管婴儿技术出生的婴儿累计超过13万个。

商业冲动刺激，“黑市”风险频发

北京一家知名妇产医院厕所门内写满了非法小广告 苏娅 摄

“正规医院操作，专业试管服务，泰国三代PGD（胚胎植入前遗传学诊断）筛选优质健康胚胎，供卵、代孕、男孩、女孩自由选择！”这是半月谈记者在网站上输入“供卵代孕”，得到的数千条信息中的一条。

“泰国第三代试管婴儿技术助您怀孕，不受怀胎之苦，代孕为您解忧。”记者了解到，眼下这类供卵、代孕小广告已经贴进了高校。在湖南一家医院大门附近，连超市外都贴着这种广告。

半月谈记者调查发现，巨大的需求及由此催生的巨额商业利益，导致辅助生殖医疗领域“鱼龙混杂”，存在供卵、代孕“黑市”及滥用第三代试管婴儿技术等问题。

记者联系到通过试管婴儿技术和代孕手段生育“二孩”的石先生。他说：“我们通过中介联系了做试管婴儿的医院和代孕女性，做试管婴儿花了6万元，给了代孕的20万，现在孩子已经降生。”

肖红梅说，一些卵巢功能衰竭、高龄女性需要接受供卵治疗，而公立医院生殖中心对供卵治疗的积极性不高。于是，一些患者出高价走非法途径治疗，已经催生出包括体检、取卵、代孕在内的“一条龙”黑色产业链。

一家大医院辅助生殖医学科医生说，各种地下黑诊所从事非法生殖辅助交易，主要靠各种渠道发布小广告。“我们医院卫生间门后经常贴满、涂满这类广告。我们清除一批又会马上重新出现一批，根本清不完。”

“有人依靠试管婴儿技术和代孕手段，一口气生好几个小孩；还有女学生通过黑中介卖卵子，结果因为取卵操作不当，导致卵巢翻转最终切除卵巢。”一位医生说。

第三代试管婴儿技术是在孕前阻断遗传病传递的有效辅助生殖技术，包括胚胎植入前遗传学诊断和胚胎植入前遗传学筛查。适应症为染色体疾病、线粒体疾病、女方生育高龄、复发性流产等。有专家告诉半月谈记者，包括第三代试管婴儿技术在内，一些辅助生殖技术正在被滥用。

肖红梅透露，在利益导向下，一些医疗机构为35岁以下没有遗传学疾病的夫妇开展第三代试管婴儿技术。还有人听说利用第三代试管婴儿技术可以筛选性别，点名做第三代试管婴儿，做一次费用在五六万元。

还有专家介绍，当下一些辅助生殖遗传医疗机构甚至建立了胚胎库，一些无主胚胎被用作“前沿研究”。相关技术一旦被滥用，伦理和社会风险不可估量。

加强监管，管住“不守规矩的机构”

专家指出，生殖与遗传领域的前沿研究涉及科学、伦理、安全等，充满未知风险，必须在合法、合乎伦理的范围内，谨慎开展技术应用，绝不能唯利是图。北京协和医学院教授张宏冰建议，卫生主管部门加强对第三代试管婴儿技术的监管，特别是要严格掌握胚胎植入前遗传学诊断和筛查的适应症。

湖南金州律师事务所律师袁小露介绍，我国《人类辅助生殖技术管理办法》第三条规定“禁止以任何形式买卖配子、合子、胚胎。医疗机构和医务人员不得实施任何形式的代孕技术。”2003年原卫生部颁布《人类辅助生殖技术与人类精子库伦理原则》，也明确规定医务人员不得实施代孕技术。

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半月谈记者查询还发现，《人类辅助生殖技术管理办法》规定：“对医疗机构实施代孕技术的行为，卫生行政部门应给予警告、3万元以下罚款，并给予有关责任人行政处分。”

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对此一些受访专家说，目前这类制度“管得住守规矩的，管不住不守规矩的”，相关处罚很难震慑违法分子。由于从事供卵、代孕等辅助生殖“黑市交易”有暴利，一些干这行的人屡罚屡犯，胆子越搞越大。还有人凭借过硬“关系”，有“风吹草动”能“未卜先知”，遇事能“化险为夷”......

受访医界和法律人士建议，当前要进一步完善相关法律、政策，对辅助生殖技术研究和应用规范管理。各界建议，细化和完善管理制度，出台相应法律法规，建立监督和制衡机制，切实提高打击违法、违规生殖辅助的力度。要明确监管、打击的部门主体责任，只有卫生、市场监督、政法机关和纪检监察、舆论监督等形成联动，严厉打击辅助生殖“黑市”，才能促进生殖辅助医疗市场健康发展。（帅才 苏晓洲）

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