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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

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5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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科学技术的迅猛发展相信大家都是有目共睹的，这些新兴的技术与产品为人们的生活带来了诸多的便利，同时也解决了许多令人烦恼的问题。但是，这些新兴产物之中，也有不少受到了人们的质疑与诟病，其中讨论度相当高的当属试管婴儿技术。

我们都知道，生育孩子是大部分人一生当中必然会经历的事情，但是受到某些因素的影响，有些人并不具备生育能力，这让他们感到特别烦恼。而试管婴儿技术正是在这样的背景之下诞生的。

试管婴儿技术在1978年首获成功以后便得到了大肆推广，很快便投入到了大规模的应用之中，解决了许多人不孕不育的困扰。但是，这项技术却因为一些"不理想"的表现而受到了人们的质疑。

著名歌星范玮琪正是试管婴儿的受众之一，凭借这项技术，她在2015年顺利诞下了一对双胞胎儿子，一时间将这项特别的技术再度带回到人们的视野之中。

后来，随着两个孩子的成长，试管婴儿技术再度引发热议。原来，范玮琪曾放出过两个儿子的照片，通过照片不难看出，两个儿子虽然长势迅猛，身高早已超出同龄人，但是他们并没有顺利遗传范玮琪的高颜值。

对此，有些网友提出疑惑："试管儿子颜值不及妈妈的一半，试管婴儿真的靠谱吗？"

了解试管婴儿

要想对试管婴儿技术进行比较客观的评定，我们首先需要了解什么是试管婴儿，其作用的原理是什么。

所谓的试管婴儿，是指将父母双方的生殖细胞进行离体受精，并在形成受精卵后再将其移植到女方体内进行着床发育的一项技术。

应用试管婴儿技术时，最首要的一步就是获取男女双方的生殖细胞。一般来说，男性的精子可以直接通过射精的方式获取，并且一次的数量就足以达到需求。

但女性受到自身生理特点的影响，一个月只能分泌一个卵细胞，这对于体外受精而言是远远不足的。因此，医生一般会对女性进行激素注射，帮助女性实现超速排卵，以获取足量的卵细胞。

此后，精卵细胞在经过严格的筛选以后，会在模拟子宫状况的外部环境之中结合形成受精卵。经过培养之后，胚胎会被移植到女性的子宫内部进行生长发育。

与自然受孕不同的是，采取试管婴儿技术怀上孩子的女性，需要按时到医院进行特定药物的注射，以保障胎儿状况稳定。

随着1978年第一个试管婴儿的出生，这项技术迅速崛起，解决了许多不孕不育夫妇的困扰。但是，由于其特殊的受孕方式，让很多人觉得这种方式生育出来的胎儿与普通婴儿大有不同，那么，人们的担忧是否有依据呢？

试管婴儿与普通婴儿的区别

·智力

由于试管婴儿是在体外完成受精的，并且在手术期间会涉及一些科学设备，因此有人觉得，以这种方式生育出来的孩子，其智力可能会低于常人。

事实上，与普通婴儿相比，试管婴儿的受孕过程的确存在不同，但是这并不会影响他们的智力。真正能够决定婴儿智力的，是父母双方的基因。

·寿命

作为一项通过人为操作实现受孕的科学技术，许多人对试管婴儿的寿命存在疑虑，认为这些孩子的寿命会比一般人要短暂。

实际上，迄今为止，还没有任何实验结果表明试管婴儿的寿命不及常人。作为第一个试管婴儿，路易丝·布朗如今不仅身体健康，而且已经成为了一名母亲。

·颜值

随着试管婴儿技术影响力的不断扩大，不少女明星也借此生育孩子，但是其中有部分女明星子女的颜值却没能达到人们的预期，因此有些人就觉得，试管婴儿的颜值不及常人。

其实不然，能够对孩子颜值造成影响的，只有父母双方的基因。这些没能获得高颜值的明显子女，一般都是父亲的基因比较强大所致，与试管婴儿技术本身并没有太大关系。

我是鲸鱼，也是4岁宝宝的妈妈，在养育和教育孩子过程中，遇到任何问题可以来问我，希望我的一点建议能有助你解决带娃过程中的困惑与烦恼，让我们的孩子能更好的成长！

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昨日抖音上一男子出差两天把食物都给老婆备好了，为了不让老婆点外卖吃，把饭做成便当，鲜榨数种果汁放冰箱，还细心地剥好水果，着实撒了一把狗粮，顿时让单身妹妹对婚姻又充满了希望！今天和大家分享试管移植后饮食，各位准爸妈们一起学起！

1.

高蛋白饮食

试管婴儿卵子是通过促排卵获得的，促排卵药物可能会造成卵巢过度刺激。这类患者最初有纳差、腹胀等不适，应多吃高蛋白食物，适量控制盐的摄入。富含高蛋白的食物有牛奶、鸡肉、鱼肉、蛋类、大豆食物等。

2.

易消化食物

移植后因运动量少、孕酮类药物补给会使肠蠕动减慢，从而出现食欲下降，消化不良、便秘等现象，如厕腹部收缩用力不利于胚胎着床。建议

每天吃一个西柚

，多吃蔬菜水果,多喝水, 喝豆浆、少吃主食及马铃薯,防止便秘

。

3.

活血化瘀、祛湿排毒食物不宜吃

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活血化瘀的食物和祛湿排毒功能的食物不宜多吃，如：桂圆、荔枝、山楂、黑木耳、甲鱼、红花等。寒凉的食物和水果尽量少吃，如：水梨、柑橘、甘蔗、番茄、火龙果、菠萝、硬柿子、山竹、木瓜、香蕉等。

附表：

胚胎

移植后的建议：

尽量

多

卧床休息

，

不要搬重物

，

抱着平常心不要患得患失

，

如果有不正常的腹痛、腹胀、阴道出血要立即与医疗院所联络，以便立即做安胎的处理。

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