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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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一次性取卵37个很可能会导致女性出现卵巢过度刺激综合征、卵巢早衰等疾病，因为正常取卵数量一般不超过20个，取卵37个属于非常多的了，其会增加女性取卵后遗症风险。再来取卵37个是不正常的，一般多是由于女性存在多囊卵巢或者促排过度导致的，这种情况下促排取出的卵子质量都不高，还很可能有空卵泡出现。

虽然取卵最佳数要根据自身情况来决定，每个人的卵巢状态都不一样，数量也会有差异，但是一般差距也就在5个-10个左右，而一次性取卵37个属于是非常多的，可能会产生以下影响：

1.配成胚胎数量少：取卵37个是非常多的，这很可能会导致卵子质量不佳，从而影响胚胎配成数；

2.腹腔内出血：一般取卵数越多，说明卵巢表面伤口越多，卵巢在这个阶段是容易出血，严重的需要手术止血；

3.卵巢过度刺激综合征：取卵数一般超过15个就易出现过度刺激，取卵数达到37个出现腹水引发过度刺激的概率极大；

4.其他：做试管婴儿的女性促排取卵越多，发生应激反应概率越高，其表现为腹水、胸水、卵巢增大，虽然是自限性疾病，但也有生命危险。

试管取卵1-40个成功率预估

在做试管婴儿之前都会给女方进行促排卵药物的注射，让卵巢尽量有多一点的卵泡发育，然后取卵。取到卵子多一点，做试管婴儿的成功率也会高。究竟取多少个正常，因年龄段不同、个人的卵巢功能不同而不同的。下面就是做试管婴儿取卵1-40个成功率预估，供大家参考：

取卵1个取卵2个取卵3个取卵4个取卵5个取卵6个取卵7个取卵8个取卵9个取卵10个取卵11个取卵12个取卵13个取卵14个取卵15个取卵16个取卵17个取卵18个取卵19个取卵20个取卵21个取卵22个取卵23个取卵24个取卵25个取卵26个取卵27个取卵28个取卵29个取卵30个取卵31个取卵32个取卵33个取卵34个取卵35个取卵36个取卵37个取卵38个取卵39个取卵40个

今天一个患者还让我心情蛮复杂的。

她第一次找我看的时候，目的就是是监测卵泡，而且前几天其实已经在别的医生那里监测过一次了，来找我已经是当月的第二次监测(我之前有过科普，卵泡监测每个月不可能只有一次)。

我这个人看病有点强迫症，病史必须我自己从头梳理，别的医生写的我不全信，因为有些病人很奇怪，跟每个医生说的不一样，而且还存在着沟通误差。所以我常规就问，为什么监测？她说因为备孕一年没怀孕。我说那不能光监测卵泡啊，更何况你月经规律，得查一查其他因素，比如男性精液和输卵管，否则可能时间浪费了也没有看到重点。

但是无论我怎么解释，她都只打定主意只要监测，后来被我问急了，就说她输卵管是不通，但是已经在别的医院做过腹腔镜手术了，已经都弄好了，现在就是监测准备怀孕。

我本能地觉得有哪里不对，就一直追问，你的输卵管具体怎么不好，你最好把出院小结给我看一下，那个上面一般会写腹腔镜术中所见的内容，我评估一下是不是需要监测以及是不是“只”需要监测。她开始说没带，说之前的手术医生跟她说的很清楚，已经弄好了，让她监测卵泡怀孕。

至此基本已经无法沟通了，我按照她的意愿开了卵泡检测。但是我的强迫症让我总觉得漏了什么重要的信息，就像蒙住我的眼睛要我看病，格外难受。

我就这样纠结了两个月。这个月，很自然地又失败了。我不知道她什么想法，我自己要被我的强迫症逼疯了，我就说，你必须把之前的出院小结给我看，一定有什么东西我们遗漏了，我不看到那个下个月你找别的医生给你继续监测，然后她终于拿出了那张宝贝的出院小结。

果然，哪里像她说的那么简单，输卵管不通然后手术解决了啊。那是盆腔粘连，一侧输卵管积水，另一侧迂曲粘连在子宫侧壁，卵巢和腹膜都有粘连。

这个结果真的是彻底诱发了我的强迫症！我就知道我不该由着她！然后我用自己的身体和手臂做比喻，手舞足蹈地跟她解释了半天她这个情况跟她说的“输卵管不通手术后已经全部解决了”的状态完全不一样。

这是正常子宫、卵巢和输卵管的关系。但是输卵管在盆腔里面，并不是这样乖乖地挨着卵巢，它是有一定活动范围的。

这个部分，是输卵管的伞端。

它的作用是当卵巢排卵后，像手一样拾取卵母细胞，也就是我们常说的卵子，把它放进下面我圈出来的这个部位，与从子宫进入输卵管的精子结合受精

受精卵再经由输卵管进入宫腔内着床，完成整个受孕过程。

所以，输卵管的管腔通畅，只能保证精子进入与卵子相遇的场所，以及保证受精卵回宫腔着床。

可是卵子怎么进入受精的场所呢？得靠输卵管活动自由、伞端抓取功能正常，才能完成“拾卵”这一步骤。

那么，如果伞端水肿，就好像一个人的手的五指被粘在了一起还用纱布紧紧包裹着，是没有办法完成拾卵的；如果输卵管周围粘连，就好像把一个人的手臂捆住了一样，也没有办法自由地去抓取卵子。这种情况下，即便管腔是通畅的，精卵也无法相遇结合，因为卵子到不了它该到的地方。

治疗方法，一般是腹腔镜下尽量分离粘连。所以手术做完后，医生说问题都给你解决了，是没错的。但是这种粘连是极容易反复的，因为分离粘连的时候就像是把粘在一起的组织慢慢撕开，一定会有创面，有创面就会出血会有炎症反正，会再次分泌黏液再次形成粘连。

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所以，如果我一开始知道是这种情况，我一定不会让她仅仅监测卵泡，我会用中药，口服同时保留灌肠，会让她做理疗，会跟她交代要运动，甚至可能会查支原体衣原体，会要求经期消炎等等方法，来尽量延缓粘连再次形成以及帮助尽快受孕。

而且我会交代，最多半年，如果怀不上，直接做试管，没有第二条路了。

但是我什么都不知道……而我在跟她交代的时候，她全程眼神闪躲，但是并不迷茫。她之前就知道，只是不肯接受而已，所以她告诉我输卵管不通已经完全弄好了，只需要监测卵泡，也让自己相信这个说法。

我已经不知道说什么好了。

我理解这种心情，但是也希望所有人知道，你们哪怕骗自己，都不能对医生隐瞒病史。心理疏导，也可以是治疗方式之一，所以自己可以不面对现实，但一定要求医生面对绝对的现实。

身为女性已经很不容易了，我们要自己坚强一点，才能少走弯路，最终获得想要的幸福。

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