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文章来源:http://hnmsw.net  发布日期:2023-02-06
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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据国家统计局发布的消息,2021年末,全国人口达到141260万人,比上年末仅增加48万人。全年出生人口1062万人,人口出生率为7.52‰。根据国家统计局的数据,2021年我国新增人口数量创下了1962年以来的新低。

今年的全国两会上,不少代表委员就提高生育率积极建言献策。全国政协委员、农工党河南省委专职副主委、河南省肿瘤医院副院长花亚伟的其中一份提案,便是就完善生育支持政策提出建议。

▲花亚伟

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花亚伟在提案中写到,“生不出”也成为影响生育水平的重要原因。根据《中国卫生健康统计年鉴》的调查结果,中国的不孕率从1997年的3.5%提高至2019年的16.4%,预计2023年将增至18.2%。即平均每7到8对夫妻中就有一对遭遇生育困境,且呈年轻化的趋势。

针对这一现象,花亚伟在提案中建议,完善辅助生殖相关政策,这其中便包括对争议已久的单身女性冻卵问题的探讨。

缓解不孕不育患者“卵子紧缺”困境

花亚伟呼吁:年满30岁的健康女性均可自愿取卵冻卵

“许多不孕不育患者面临‘卵子紧缺’的窘境,无法实现当父母的愿望。”花亚伟呼吁完善合法的“捐卵”途径,建立合规的“卵子库”,对因疾病原因需要取卵冻卵的除外,取消对30岁以上健康女性的冻卵限制。

冻卵即冷冻卵子,即取母体健康时的卵子冷冻,阻止卵子随人体衰老,待想生育时取出冷冻的卵子使用即可。目前在我国,除一些既定的特殊情况外,冷冻卵子一般不被允许。

为此,花亚伟在接受红星新闻采访时指出,“捐赠”卵子是我国卵子合法流转的唯一方式,但适龄女性合法捐卵的积极性不高,借卵治疗也仅限于做试管婴儿的女性有剩余卵子,且本人自愿捐赠的情况。加之卵子库的缺乏,导致了即便有人捐卵,也没有机构受理,更没有地方保存的问题。

针对上述问题,花亚伟呼吁:一是

允许超过30岁的健康女性不论婚否,均可自愿取卵冻卵。

二是

允许年满30岁的未婚未育女性,进行人工授精、试管婴儿等助孕手术。

三是鼓励有条件的医疗机构

建立标准的卵子库,

完善规范卵子和卵巢组织冷冻管理,对自愿捐卵者可由医疗机构给予一定经济补助。四是

实施辅助生殖技术发生的相关医疗费用纳入医保支付范畴。

值得一提的是,北京目前已成为国内首次将辅助生殖技术纳入医保范畴的城市。

但到目前,是否应该放开对单身女性冻卵的限制,却依旧是极具争议的话题。

放开单身女性冻卵之争:

是保障女性生育权,还是为“卖卵黑市”提供土壤?

2018年,全国首例“单身女性冻卵案”受到舆论广泛关注。彼时,该案当事人徐枣枣(化名),向首都医科大学妇产医院寻求冻卵服务,各项健康检查结果显示自己身体状况适合冻卵,但医院因其单身身份拒绝冻卵诉求。随即,徐枣枣以“一般人格权纠纷”案由将医院告上法庭。

此案曾于2019年12月在北京市朝阳区人民法院首次开庭,法官认为该案涉及较多医疗法律政策、伦理以及冻卵技术问题,难以当庭宣判,随后宣布休庭。

到2021年9月,该案第二次开庭,但案件结果至今仍无定论。同样留白的,也包括单身女性是否应该放开冻卵限制的话题。

在今年的全国两会上,支持放开单身女性冻卵限制的代表委员并非少数。包括花亚伟在内,全国政协委员、南方科技大学代理副校长金李,也在其递交的一份提案中指出:应尽快改变传统观念,对单身大龄女性或暂时找不到适合结婚对象而主观愿意生育力保存的女性,都应放开生育力保存。同时对大龄单身女性非婚生育小孩等行为也应予以认可,在上户口、上学、医疗以及其他方面都应一视同仁。

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花亚伟回应红星新闻记者时表示,

23岁到30岁,是女性卵子质量最佳时段,30岁以后卵子质量就开始下降。

但社会现实是,

越来越多的女性没有在20多岁完成结婚生子,而她们仍有生育愿望。这种情况下,冻卵是保障她们生育权的一种方式。

“就像现在存储脐带血一样,是为了孩子在将来因疾病原因发生意外时,可以找来干细胞帮助治疗,保证孩子的健康。”

但对放开单身女性冻卵背后,恐将形成的“卖卵黑市”以及冷冻技术是否成熟等问题的思考,也同样让人担心。

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如在去年的两会上,彼时的全国人大代表、山东中医药大学第二附属医院生殖医学科主任医师孙伟,就并不赞成完全放开。

孙伟此前在接受红星新闻采访时阐述了自己的观点。她认为,卵子冷冻技术属于人类辅助生殖技术范畴。以延迟生育为目的、为单身女性冻卵,违反相关规定。在冻卵技术尚不成熟之际,如果贸然放开禁令,人人都去冷冻卵子,就可能造成资源浪费,或催生买卖卵子行为,甚至衍生代孕等违法行为。另外,辅助生殖技术的巨大利润催生的黑色产业链,存在非正规的辅助生殖机构坑骗、诱导患者等问题。

事实上,国家层面也早已关注到该议题。国家卫健委曾连续多年就放开单身女性冻卵与否给出回应。去年1月,国家卫健委在《关于赋予单身女性实施辅助生育技术权利,切实保障女性平等生育权的建议》提案答复函中,给出了“禁止给单身妇女实施人类辅助生殖技术”的三点原因:一是

应用卵子冷冻技术存在健康隐患

;二是

为延迟生育为目的的卵子冷冻技术应用在学术界依然存在较大争议

;三是

严防商业化和维护社会公益是辅助生殖技术实施需要严格遵循的伦理原则。

▲国家卫健委去年1月公开回应冻卵提案

“要不要冻卵和怎么使用冻卵是两件事”。针对冻卵背后的技术与人伦隐忧,花亚伟回应红星新闻,

他所建议的取卵冻卵只能自取自用,

在初步允许之后,仍需要完善相关监管制度,防止出现卵子买卖等问题。

如果放开单身女性冻卵,我们需要做什么?

专家:出于年龄或婚姻状态的限制,都应考虑限制背后的合理性

“我个人认为,从保护女性生育权利和我国现在所面临的生育挑战两方面来看,政策上应该为单身女性冻卵的限制松绑。”中国社会学妇女性别社会学专业委员会副秘书长、南开大学副教授杜平在接受红星新闻采访时给出了自己的答案。

杜平认为,在讨论单身女性冻卵权是否应该放开的问题上,首先要从保护基本权利角度出发,看这是否属于需要支持的个人权利;第二个层次则需要法律明确,即这项权利是否应该得到保护;最后,在社会政策层面上,应该探讨一项政策的推行能否满足人们发展的需求。

“无论是年龄限制还是婚姻状态限制,我觉得都要去考虑这些限制背后的合理性。”杜平向红星新闻分析了限制女性冻卵条件背后的逻辑意义。

首先,

放开冻卵与否,婚姻不该成为限制因素。

杜平指出:“是否应该放开冻卵,单身与否不应该成为一种限制条件,我不觉得婚姻状态能够成为限制个人生育权利的一个合理理由。”

杜平认为,放开冻卵确实会对人们的婚姻观、生育观、家庭观有一定程度的冲击,“比如1950年,第一部婚姻法提出结婚自由、离婚自由,这对过去父母之命、媒妁之言也是冲击,但眼下这又被社会认知所普遍接纳。”杜平表示,如果加上政策、法律权利保护都能给予更多支持和包容,那么女性冻卵的放开,就会形成向好的发展趋势。

其次,对于放开女性冻卵的年龄限制因素,她分析指出,单身女性选择冻卵,是因为年轻时卵子质量更加优质。但如果设置30岁的年龄限制,那么冻卵的意义就会变低。

“所以我们为什么不能选择在20多岁时,去保存更健康的卵子,而要等到卵子相对不再健康了,再给女性一个冻卵的权利呢?”

如何防止冻卵放开后滋生“卖卵黑市”?

律师:急需构建冻卵合法化背后的法律支撑

至今,单身女性冻卵权益,仍缺乏相关法律的支撑。河南豫龙律师事务所付建律师在接受红星新闻采访时指出,除原卫生部发布的《人类辅助生殖规范》规定外,目前婚姻法对冻卵的合法性尚无明文规定,换言之,女性冻卵在法律规定上仍属空白。

“从法理角度而言,有‘法不禁止即自由’的规定,也就是说对公民的私权利,法律没有规定,那么该行为就是自由的,可实施的。”付建解释说。但在他看来,

如果当下即刻允许未婚女性冻卵,背后同样涉及诸多法律禁止的活动。

付建分析称,

如冻卵之后,可能会滋生买卖卵子、代孕行为等一系列目前法律禁止的问题。

同时,若被冻卵人不幸去世,卵子的归属问题也牵扯其中。因此,付建呼吁:“

应在新形势下进行相关问题的立法完善,对上述行为进行法律规范。

而针对单身女性冻卵合法化之后,会形成“卖卵黑市”的争议,杜平则提出,放开之后可能引发的风险人们可以预见到,包括技术滥用也同样是法律需要解决的问题。

“但在任何领域,任何一个权利都有可能被滥用,都可能滋生违法犯罪活动。”杜平认为,正常的社会生活不应被犯罪行为所限制,反而应该在保护基本权利的基础上,去创造一个更完善的法律监督体系,去打击犯罪而非制止合理的行为诉求。

红星新闻记者 杨雨奇 实习生 何宇 北京报道

编辑 谭王雨

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日前,山东大学生殖医学研究中心陈子江院士团队的又一项临床研究成果“胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A,第三代试管婴儿)对累积活产率的影响(Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy)”在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine,IF: 91.246)以论著发表,陈子江院士为独立通讯作者,山东大学颜军昊、秦莹莹、赵涵以及来自国内其他单位的孙贇、龚斐、李蓉、孙晓溪、凌秀凤、李红为共同第一作者。山东大学为第一作者单位。

该研究是一项由山东大学牵头,国内外16个单位参与的多中心前瞻性随机对照临床试验(RCT),其他参与单位是上海交通大学医学院附属仁济医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、北京大学第三医院、上海集爱遗传与不育诊疗中心、南京市妇幼保健院、苏州市立医院、江苏省人民医院、烟台毓璜顶医院、中国医科大学附属盛京医院、武汉大学人民医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、安徽医科大学第一附属医院、广东省妇幼保健院、美国宾州州立大学和耶鲁大学,研究历时5年完成。针对目前国际上PGT-A临床应用指征的争议,研究者设计了RCT研究,入组的患者在国内14个研究中心开展,共纳入1212名小于38岁的行体外受精(IVF)助孕的不孕症患者,比较了IVF和PGT-A的累积活产率,发现传统形态学评估后IVF的累积活产率不低于行PGT-A的累积活产率(81.8% vs 77.2%;具有非劣效性P##_FORMAT_LT_##0.001),明确了PGT-A并不适用于预后良好、非高龄且无遗传学指征的患者。

虽然PGT-A这项价格不菲且有创的技术在世界范围内被普遍应用,但《新英格兰医学杂志》同期特别配发的Sounding Board评论指出,近30年来国际上尚无设计合理的研究令人信服地证实PGT-A的有效性,包括在累积活产率方面,现有证据并不足以支持在常规的临床实践中应用PGT-A。评论呼吁:“创新必须负责任,我们要对有潜在风险的新型辅助生殖技术进行仔细研究。”陈子江院士团队的最新试验结果明确了PGT-A的适用范围,是辅助生殖遗传学领域的新突破,为规范其临床应用提供了强有力的科学依据。

陈子江院士团队多年来致力于提高生殖健康与防治出生缺陷的研究,获得了多项原创性成果,多次发表在New England Journal of Medicine、Lancet、Nature和Cell等国际顶级学术期刊上。该项研究工作受到国家自然科学基金基础科学中心项目、科技部国家重点研发计划、山东大学攀登计划创新团队项目等资助。

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素材来源|山大生殖医学研究中心

文 |王建峰

封面|张祎然

编辑 | 程诗琪

责任编辑 | 苗立群

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