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文章来源:http://hnmsw.net  发布日期:2022-08-09
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

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据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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输卵管伞端粘连做造口手术的成功率还是挺高的,在90%以上,但是具体成功率也要看输卵管伞端粘连严重程度、医生技术水平以及术后的康复治疗等等情况。输卵管伞端粘连做腹腔镜手术行输卵管造口是比较合适的一个手术方案,这种手术要求精细、损伤小,效果就是看能不能恢复生育,但目前还没有十分有效的方法完全预防术后输卵管再次粘连,所以有部分患者术后不能自然受孕仍需要做试管婴儿来助孕。

我是输卵管官腔通畅,但造影剂弥散欠佳,提示伞端有粘连,医生给我的建议是可以考虑腹腔镜手术治疗。但如果没有药物治疗过,也可以先尝试中药、灌肠、理疗治疗一下,不过我还是选择的手术,成功率是高,但是后面又复发了!

网友一帆风顺

造口、吻合、介入疏通,都是治疗输卵管的一种方式,都需要在宫腹腔镜直视下手术,输卵管粘连腹腔镜手术目前成功率挺高的,但是手术后还是有很多人会再次粘连,当然也有手术后自然怀孕成功的,一般输卵管伞端粘连手术后如果半年没有怀孕,还是建议辅助助孕。

网友hycujuhg

一直没怀过孕,做了输卵管造影,诊断为双侧输卵管伞端粘连,基本不通盆腔,说要腹腔镜手术治疗,然后我还去看了中医,问能不能中药调理,灌肠或艾灸,医生说我的粘连比较严重,造影的碘油都在伞端聚集,做腹腔镜要伞端造口,最后还是去做了造口手术,也是一次成功了,然后术后抓紧时间备孕,还是怀上了,真的是太幸运了。

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网友枫林白露

6月26日查出来孕9周,但是我在6月3日(大概6周时候)做了无痛肠胃镜(打了静脉麻药),之后吃了大概2周的药(枣仁安神胶囊,复方消化酶2型,兰索拉唑肠溶片),还有几包中药冲剂,请问对胎儿影响大吗,是否建议留下来还是打掉呢?

打静脉麻药后查出怀孕,孩子能不能要需要看具体是什么麻药,怀孕三十一天开始,孩子的各种脏器结构开始发育,最早开始发育的是神经系统,接下来心脏、肾脏重要脏器都开始发育了。用药以及胃肠镜的时间全部是在肢畸敏感期的,一般来讲,在孕期是可以打无痛的,手术的时候是可以打麻药的,孕妇很多麻醉药都可以用,有b类的,也有c类的,这些对孩子没有太大的问题。

吃的药兰索拉唑是妊娠期b类药不影响孩子健康,复方消化酶是酶类,在孕妇身上是没有什么数据的,但是导致孩子出现畸形的可能性不大,其他的中药、中成药导致孩子出现结构畸形的概率也不算高。

所以,孩子其实是可以留下来的,风险是肯定有的,毕竟存在未知的东西,它的研究还没有那么的透彻。比如说,中医药根本就没有药物临床研究,那对孩子有什么作用,副作用都不明确。但是对孩子的危险性、危害性来讲并不强,因为没有一种药是决定孩子不能要的,关于麻药的问题。

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