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文章来源:http://hnmsw.net  发布日期:2022-09-15
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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现今,试管婴儿技术已经算是一个相当常见的医学名词了。特别是在生育期的妇女当中。随着我们人类生殖医学的进一步发展,试管婴儿助孕的成功率也相应的越提高,这一助孕技术目前已经不再是不孕症患者最为无奈的选择,而是一种积极的治疗手段。

在试管婴儿助孕治疗的过程当中,人们通常会对其中的三个环节非常关注:比如说选择方案,取卵移植,还有就是在胚胎移植后的休养和护理了。前面两个环节过程是医生需要考虑的事情,而患者,积极的配合就可以了。但是最后一个胚胎移植后的护理这个过程是要以患者为主导力量的,全程都要自己安排,可以说,有着非常大的发挥空间。也正是在这样的一个过程当中,患者通常会存有诸多的困惑,而且也会有诸多的过度跟不足。对此,给大家提出几条建议,仅仅供大家来参考。

多休息,但不要卧床不起

卧床休息可能是妇产科当中,最为常见的一条“医嘱”了。如流产或者是早产,流血保胎、或者是产前产后都有可能会出现。不过卧床休息真的有必要吗?不同的情况还真是得要区别来对待呢。

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单就试管婴儿胚胎移植后到底是不是需要进行卧床休息的这个问题,标准答案应该是“否”。国内外的生殖医学专家对这一问题都进行过相应的过研究,大家一致觉得在试管婴儿胚胎移植后到底能不能成功,跟移植技术、以及女性的子宫内膜的容受性、还有胚胎的质量等这些方面都是有关系的,而且跟陪同移植后到底是不是需要去卧床这二者之家其实是没有相关性的。

共同的看法是,在胚胎移植后如果长时间去卧床的话,会先打乱日常的一些生活规律,从而影响到日常的工作,并加重心理负担,造成患者的局促不安,影响到女性神经内分泌的实际调节,最终则会影响到妊娠的结局,实际上是有害而无利的。还有些研究指出,女性如果在胚胎移植后长期卧床的话其实会不利于盆腔以及下肢的血液的循环,除了不利于胚胎去着床之外,还会造成腰骶部的不适、导致食欲的下降、消化不良、还有便秘腹胀等这些情况,还有可能出现下肢的静脉血栓。因此,各大生殖中心的移植后注意事项当中,都没有长期卧床的这样的医嘱。

至于注意休息,则需要因人而异,个体化去进行对待。不过大的原则是以防止过度劳累,保持精神的愉快为准。在我的患者人群当中,有些患者甚至可以立即回家正常去进行工作的,还有的,则可以在家休息自己买菜做饭的,总之,一般来说胚胎移植后的48小时之后,正常生活即可,总体来说不要过于劳累,就可以了。具体情况遵医嘱,如果是特殊情况,需要特殊对待,医生是会对你进行特殊的交代的。

平常心, 家常饭

另外,我们额外说以说胚胎移植后的饮食问题,其实这个阶段的饮食是不需要太多的改变的。是不要去大补大养的,当然,也不要饥饱无度、而且也不要冷热无常。在这一阶段的时候精神状态跟孕酮类药物,通常会影响到女性的消化功能的。

针对这种情况,在我们日常的一日三餐当中,要做好规律的进食,要做到精而不细。因为我们在试管婴儿配图移植后需要通过孕酮类的药物来保胎,再加上患者通常都是少动多静,所以,在饮食方面通常都会非常细致,这样导致肠的蠕动减少,有些时候甚至是会出现便秘的。症状轻的时候,可以通过调整饮食结构等方式予以纠正,比如说,多吃蔬菜水果,多吃高纤维的饮食,适量进行运动,不要出现过度的卧床休息。如果发现便秘的时间较长的花,以上的这些方法是无法减轻症状的,这个时候,我们可以适当去服用一些缓泻的药物,服用之前,应该注意看一下说明书,是否有标明孕妇忌用。

胚胎移植指医生利用软而细长的管子将体外培养好的胚胎输送到宫腔内,使其完成着床、孕育宝宝的过程,是试管婴儿治疗的关键步骤之一。

我们知道胚胎移植的数目增加会提高单次移植的成功率,胚胎移植数目增加预示单次移植的妊娠率提高,但也随之而来多胎率升高。我国卫生主管部门规定年龄35岁的妇女,首次试管婴儿周期最多只能移植2枚胚胎;年龄35岁、非第一次试管婴儿的患者可以移植不超过3枚胚胎。具体注意事项包括:1.胚胎移植术前需先行阴道超声检查排除取消移植的因素如宫腔积液,内膜过薄等因素。2.胚胎移植术是在腹部超声引导下完成的故术前需充盈膀胱,但避免过度充盈,以防术后尿潴留,即有尿意即可。3.术后正常生活适当活动,避免绝对卧床。4.放松精神,避免不必要的紧张。5.按时用药。6.胚胎移植12天后进行尿妊娠检查,最好行血HCG水平测试。7.如果妊娠试验阳性两周后需行阴道超声检查,了解孕囊个数部位,排除异位妊娠(宫外孕)。

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