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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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精子dna碎片率大于28%是很容易会导致胎停的，停胎的几率也是会随着精子dna碎片率而升高的。正常精子的成活率是在75%左右，精子dna碎片率高的患者，精子的成活率也会相对下降，导致胎停的几率也就相对会更高。当然，胎停率的升高也不光是受男性精子质量的影响，还可能受到内分泌异常，不良生活习惯，环境因素，母体因素等多种因素的影响，所以胎停的几率也不能仅凭一个因素来判断。

精子DFI碎片化高会对生育产生负面影响，造成不育、反复流产甚至胎停。精子dna的正常值范围是10%以下，28%已经是非常高了，很容易导致胎停几率上升，一定要尽快治疗，再进行备孕。下面是不同的人精子dna碎片率高对备孕影响的分享交流：

我是怀孕之后，什么也不懂，第一次去检查已经是10周了，胎停，后来就出血自己在11周流掉了，胎停才知道我老公精子dna碎片率高。

网友黄花鱼

第一次没怀孕，我老公精子dna碎片率38%，第二次28%，怀上孕了，但是在第8周的时候出现胎停流掉了，我们现在在想办法继续降下来。

网友拾光

精子碎片率30%，本来以为怀不上孩子，结果怀上了，怀孕之后我饮食习惯，生活习惯都很注意，身体也调理的不错，没想到孩子保住了，没有出现他们说的会胎停的情况。

网友采蘑菇

我家住金坛区，现在怀孕三个多月了。由于结婚后不久怀孕意外流产过一次，所以这次怀孕之后全家都特别小心，老公还让我辞职在家专心养胎。本来我是不愿意的，但是拗不过他们。平时无聊就喜欢看育儿书，今天看见怀孕三个月的时候要去医院建档，但是我没有去，也不知道该怎么建档，还来得及吗？有谁能说一下金坛怀孕超过三个月如何建档？

金坛怀孕超过三个月建档流程跟怀孕三个月的时候去建档的流程是一样的，一般情况下只是建议最好是在怀孕三个月的时候去建档。建档的时候要先带上准生证、结婚证、身份证、户口簿等证件去社区医院领取孕妇保健手册，然后再去准备生产的医院挂号，按要求填建档资料，然后做产检。这整个过程就是产检建档的一个全过程，如果有什么不了解的地方，也可以到医院详细咨询一下。

建档一般是在怀孕三个月的时候，如果在此之前有做过孕前的一些检查,就要把相关结果带上。第一次建档需要填姓名、年龄、家庭住址、结婚年龄、月经情况、既往怀孕情况，既往病史、有无外伤史，对药物过敏史，家族中有没有遗传性疾病，此次怀孕前和怀孕后是否用过特殊药物，是否接受过放射线。丈夫年龄，有无特殊疾病。

建档对于孕妇来说很重要，建档后就需要定期到医院产检，通过产检可以了解自身和胎儿发育情况。同时，在建档时要注意以下几点：

1.关于下次检查的时间，学习班的课程和时间，医生都会在建大卡的初次产检都交代好；

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2.白带常规结果是立即可取，而验尿要过20分钟后才能取结果，验血单子不需要自己取，心电图很快，唐氏结果需在两周后（14个工作日后）拿。如果需要做B超的人，需要到B超室预约时间。B超检查不需憋尿；

3.建大卡的流程则复杂很多，最好安排家人提前到医院挂号，或者选择预约挂号，以免人太多当天的建卡名额满了。

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