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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源：南方PLUS】

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叶酸是胎儿发育过重中必不可少的维生素之一，服用叶酸可以防止胎儿畸形，正常备孕的准妈妈一般在怀孕前就开始补充叶酸，那么做试管婴儿的准妈妈需要补充叶酸吗？

试管婴儿是体外受精-胚胎技术的俗称。通俗地说，就是把卵子和精子都拿到体外，让他们在体外人工控制的环境中完成受精过程。然后，再把早期胚胎移植到女性的子宫中，继续孕育至胎宝宝出生。

试管婴儿除了受孕方式和正常怀孕不同之外，其他都是一样的，胚胎在母体内的发育状况，与母体的营养状况有着很大的关系。叶酸，作为B族维生素的一种，在人体内不能合成。在围孕期，母体内缺乏叶酸，可以导致胎儿神经管缺陷的发生率升高。所以，即使是试管妈妈，还是要坚持补充叶酸的哦。

我国营养协会建议，可从怀胎的前90天可以开始补充叶酸，保证体内的叶酸水平维持在一定的含量，为宝宝做好叶酸的贮存准备，让宝宝早期可以在一个叶酸量充足的环境里成长。而通过试管辅助生殖的朋友们，建议最好和自己的主治医生沟通清楚，看是在周期内补充叶酸还是等怀孕后再补充。

很多人以为只有准妈妈需要补充叶酸，其实准爸爸最好也一起补。因为对于准爸爸来说，叶酸不足会降低精液的浓度，还可能造成精子中染色体分离异常，会给未来的宝宝带来患严重疾病的极大可能性。所以必要的时候，准爸爸也需要按时服用叶酸哦。

叶酸是不是补得越多越好呢？叶酸不能滥补，每天只需要补充0.4毫克。若摄入过多的叶酸不但不能起到预防胎儿畸形的目的，还可能会掩盖维生素B12缺乏的症状，干扰锌的代谢，引起锌缺乏、神经损害等其他不良后果。

叶酸虽好可不要过量哦，具体每天应该摄入多少叶酸，小编建议最好和医生沟通情况，毕竟每个人的身体情况不同，医生需要根据患者的情况安排才是最合理的。

无论是做试管婴儿还是自然怀孕都非常不容易，准爸爸准妈妈们一定要配合好医生，按时服用叶酸，听从医嘱，让孕期更轻松顺利！

哈医大一院生殖科比较好的大夫有李萌、张明明、孙壮状、王卓然、安媛、何志娟、刘彬、吕荟明、刘万鹏、李力男等等，现生殖中心设有生殖男科和生殖女科，擅长男科的专家有张明明、刘万鹏、陈永乾等，擅长女科的医生有李萌,、孙壮状、王卓然、安媛、李萌、李力男、姜丽玉等。

哈医大一院可开展试管婴儿技术

哈医大一院生殖医学科拥有完善的人才梯队，娴熟的医疗技术，在试管婴儿助孕方面医护人员都经过专业的技能培训，近期出诊的比较好的生殖科大夫有以下这些：

1.李萌，副主任医师，擅长不孕不育的相关微创理念及宫腹腔镜诊治及人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术；

2.孙壮状，副主任医师，擅长月经不调，子宫内膜异位，多囊卵巢综合征，不孕症，人工授精及试管婴儿治疗；

3.安媛，主任医师，副教授，擅长不孕不育，试管婴儿，人工授精，多囊卵巢综合症，复发性流产，月经不调；

4.王卓然，主任医师，教授，擅长生殖内分泌疾病，不孕不育，试管婴儿等辅助生殖治疗；

5.刘万鹏，副主任医师，副教授，在省内率先开展了经附睾穿刺精子行卵细胞单精子注射和Y染色体微缺失检测等新技术；

6.陈永乾，主治医师，擅长多囊卵巢综合征，试管婴儿，不孕症，输卵管堵塞，巧克力囊肿的诊治。

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