5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
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2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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近日，有网民在人民网“领导留言板”咨询：“北京辅助生殖纳入医保3月26号落地实施，去医院问了说没这个政策。请问这个什么时候纳入医保，还会纳入医保吗？”
针对该留言，@北京12345于4月13日回复称，北京市医疗保障局回复：经核实，根据医疗保障待遇清单相关规定，按照国家医保局要求，北京市辅助生殖技术服务项目纳入医保支付范围工作暂缓执行。目前，国家医保局正在对相关政策进行统筹研究，北京市将严格按照国家规定执行。
此前，2月21日，北京市医保局会同市卫生健康委、市人社局印发《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》（京医保发〔2022〕7号），对公立医疗机构已开展的63项医疗服务价格项目进行了规范调整，其中对体外受精胚胎培养等53项辅助生殖技术项目进行了统一定价。
在规范调整医疗服务项目价格的同时，将门诊治疗中常见的宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项涉及人群广、诊疗必需、技术成熟、安全可靠的辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围。
一家医院拍摄的新生婴儿 图片来源：新华社
专家：辅助生殖进医保成大势所趋
辅助生殖纳入医保的讨论近年来频频展开。
2021年全国两会期间，全国人大代表、安徽省残联党组书记高莉建议，将不孕不育诊疗相关费用按比例纳入医保范畴，将低收入困难家庭不孕不育患者群体纳入社会保障范畴。
半年后，此建议得到国家医保局的回复。
2021年9月15日，国家医保局发布《国家医疗保障局对十三届全国人大四次会议第5581号建议的答复》，其中提到：“人口发展是关系中华民族发展的大事情。为促进人口长期均衡发展，医保部门将符合条件的生育支持药物溴隐亭、曲普瑞林、氯米芬等促排卵药品纳入支付范围，提升了不孕不育患者的用药保障水平。同时，在诊疗项目方面，我们将指导各地，立足‘保基本’的定位，在科学测算，充分论证的基础上，逐步把医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。”
今年全国两会期间，又有全国人大代表建议将辅助生殖纳入医保。
全国人大代表、杭州市妇产医院院长张治芬认为将辅助生殖项目纳入医保的政策应该在各地推广，并进一步呼吁将不孕症的治疗纳入医保。
全国人大代表、山东省济南市人民医院针灸推拿科主任刘英才建议将镇痛分娩和辅助生殖费用纳入医保项目，助推国家生育政策更好落地。
还有全国人大代表认为，我国正面临育龄期妇女生育率逐年下降、育龄期夫妇不孕症发生率升高问题，要鼓励研发新兴的辅助生殖技术，将成熟、安全的辅助生殖技术纳入医保。
多名全国人大代表关注并提交建议的背后，反映的是近年来我国人口数据所呈现的严峻现实。
2021年5月11日，第七次全国人口普查结果公布，我国的总和生育率跌至1.3，已进入全球生育率最低的国家行列。据国家统计局数据，6年时间，我国净增人口数量下降了858万人，2021年净增人口数量创下了近60年来的新低，仅48万人。
辅助生殖进医保，在一定程度上有望助推我国的人口增长。“辅助生殖进医保，对于不孕不育的家庭来说，当然是个特别大的好消息，患者能因此减轻负担，生育意愿自然会进一步提升。”深圳大学附属华南医院生殖医学科主任王雪梅对《每日经济新闻》记者表示。
国家统计局数据显示，我国结婚登记女性的年龄占比中，35岁及以上非最佳育龄妇女的占比正逐年增加。晚婚晚育与不孕不育增加的趋势也高度重合。目前，
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我国育龄夫妇的不孕不育率已经攀升至约12%-18%。
中国工程院院士、生殖医学专家乔杰团队的调查结果显示，在中国，每年因试管婴儿增加的新生儿约有30万名，这相当于2021年净增人口（48万）的60%。
具体到医院就诊情况来看，辅助生殖的患者也较多。“来我这里的患者还是蛮多的，接诊数量的话，一个月平均上千例人次，一年下来一万多人次吧。”武警特色医学中心生殖医学科主任医师胡春秀告诉《每日经济新闻》记者。
王雪梅也对《每日经济新闻》记者表达了相同的观点，她向记者展示了广东省卫健委2021年发布的《广东省人类辅助生殖技术应用规划(2021-2025)》，文件中提到，“随着服务需求量的增加，我省辅助生殖技术服务数量逐年上升。全省夫精人工授精治疗周期数由2015年的17967个增长到2020年的22990个，增长28.0%；体外受精服务周期数由2015年的85047个增长到2020年的129103个，增长51.8%。”
严峻的生育形势与政策的日趋关注，让辅助生殖进医保已成大势所趋。“我觉得辅助生殖进医保这件事在不远的将来可以实现。”王雪梅告诉《每日经济新闻》记者。
较高费用与医保“保基本”原则之辩
王雪梅告诉《每日经济新闻》记者，从技术的角度来说，目前辅助生殖分为人工授精与体外受精-胚胎移植及其衍生技术（俗称试管婴儿）。“就国内而言，老百姓常说的试管婴儿在一定程度上可以指代辅助生殖，并且我们医生和医院开展的辅助生殖也基本都是试管婴儿，试管婴儿我国把它分为一二三代，就全国范围来看，大多数医院开展的是一二代，三代相对少一些。”
北京医保局此次的回复，给辅助生殖进医保按下了“暂停键”。对此，一位三甲医院多年从事辅助生殖的医生告诉《每日经济新闻》记者，“我觉得可能还是因为钱的事儿。”
该医生表示，做辅助生殖的患者基本都是选择试管婴儿，国内目前的试管婴儿一二三代的价格都不便宜，而且价格都差不多，“
一二代，一个治疗周期3万到4万元，三代更贵了，比一二代贵一倍多，要七八万元
，有些患者在北京做一次三代要10来万，所以估计费用是此次考虑的重点。”
该医生强调，如果结合试管婴儿的成功率，相关费用可能就更高。“一个治疗周期并不意味着一定能妊娠，一二代试管婴儿的成功率在50%左右。妊娠率和年龄、卵巢功能、身体的健康状态等因素密切相关。”
据《中国高龄不孕女性辅助生殖临床实践指南》测算，女性在35岁及以下时，平均需要3个IVF（试管婴儿）治疗周期成功活产，而女性在35岁以上时，所需IVF治疗周期还会明显增多。
除了费用昂贵之外，王雪梅认为，可能与辅助生殖这类消费级医疗服务不符合国家医保“保基本”的原则有一定关系。
她对《每日经济新闻》记者表示，“考虑到我国人口多，再加上辅助生殖本身的费用也比较昂贵，这样算下来是一笔不小的支出。并且人们可能认为生孩子相比于其他性命攸关的疾病来说没有那么紧迫。所以从这个角度来看，可能是这次暂停纳入医保的原因。”
2021年8月，国家卫健委在答复政协委员提案时指出，当前受我国经济发展水平和医保筹资能力限制，我国基本医疗保险只能立足于“保基本”，不具备将支付范围扩大到治疗不孕不育费用的条件。
上述三甲医院多年从事辅助生殖的医生告诉《每日经济新闻》记者，北京按下辅助生殖纳入医保“暂停键”的原因，也有可能是相关方案的细节正在敲定之中。“辅助生殖涉及的项目多、治疗流程时间长、患者复诊的次数也多，哪一部分医保可以报，哪一部分不能报，报的话报销多少，这都得一一确认。”
实际上，在生育项目进医保方面，北京此前就有过相关动作。2021年9月，北京市医保局首次将无创产前基因检测纳入甲类医保支付范畴，主要针对35岁周岁以上产妇，可通过抽取外周血来检测胎儿的21-三体、18-三体和13-三体是否异常，若异常，则胎儿分别患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征。
5年有望实现翻倍增长
对于患者来说，最关心的问题是辅助生殖纳入医保之后，究竟能省下多少钱？
对此王雪梅表示，一二代试管婴儿是患者主要的选择，
进医保后，一个治疗周期下来，患者大概能省下1万元左右，还需自付大约2万元。
辅助生殖行业报告的分析也印证了王雪梅的观点。平安证券分析认为，目前我国IVF单周期平均花费约为3.5万元至4.5万元（不包括三代），此次如果进入医保，医保覆盖约8000元至11000元。
据华创证券统计，此次被纳入北京医保的项目中，部分检测项目属三代技术范畴，因其有严苛的使用标准和伦理问题，故短时间内不具大面积推广的可能。除此之外，对患者来说，一代技术和二代技术降价幅度在1万元左右。
与我国庞大的不孕不育群体相比，中国的辅助生殖行业渗透率却低得惊人。2018年，我国这一比率为7%，而美国同期为30.2%，我国不到美国的1/4。在我国，辅助生殖市场的潜力是巨大的。据平安证劵测算，2020年至2025年，国内辅助生殖服务市场规模有望从310亿元增长到688亿元。
事实上，近年来这一行业在国内的确保持着高速的增长。
行业龙头锦欣生殖在招股书中指出：2017年，中国大约有4770万对不孕症夫妇，预计2023年将增加至约5620万对。2017年，约有52.7万名患者在中国接受辅助生殖服务，预期2023年将增长至约95.6万名，复合年增长率达10.4%。
锦欣生殖2021年全年净利润达到3.4亿元 数据来源：Wind
据锦欣生殖财报显示，2021年上半年，公司营收为8.64亿元，同比增长40.34%；净利润为1.56亿元，同比增长34.07%，销售毛利率高达42.27%。而在公司的营收当中，辅助生殖业务占比约七成。
据上述三甲医院多年从事辅助生殖的医生告诉《每日经济新闻》记者，“之前我看到北京要把辅助生殖纳入医保的消息后，我就在想我所在的地方是不是也要开始了。”但该医生估计，将来辅助生殖应该会等来纳入医保的那一天。
记者|>
李彪 李宣璋（实习）
编辑|>
卢祥勇 陈旭 盖源源 杜恒峰
校对|>
王月龙
封面图片来源：摄图网_501204882
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患者在玉林妇幼保健院做试管移植不一定是主治医生，如果主治医生没有时间的话就会让其他专业的医生帮助患者移植，不过玉林妇幼保健院大部分患者的主治医生都会跟进全过程。如果在做试管移植时换了医生也不要忧虑，玉林妇幼保健院的试管移植医生都有非常丰富的临床经验，即使不是主治医生，为患者做试管移植时也是了解过具体情况的，可以根据患者的身体状况选择合适的移植方式。
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玉林妇幼保健院从2001年建立生殖中心以来就在发展辅助生殖技术，目前可以开展一代、二代试管婴儿技术，该院的生殖科医生都是有专业能力的医生，可以为患者制定合理的试管方案。患者的试管方案一般都是主治医生全程跟进，但这个医生如果不能排班的话就会让专业医生来帮助患者移植。下面是玉林妇幼保健院做试管移植是否是主治医生的患者经历讨论：
我当时在玉林妇幼保健院做的试管，我前期挂号的医生就是我后来试管期间的主治医生，我之前听说过移植的时候要换专业的医生来，我还在担心我是不是也要换医生，但是到我确定怀孕咨询医生的时候都是同一个，没有换。
网友你说话
我哥和嫂子因为身体原因来玉林妇幼做试管，前期试管我的主治医生全程在跟进，但后面取卵的医生又是另外一个，最后移植的时候又换了一个医生。我嫂子就有些怕这个医生不了解情况，但是最后也成功移植了。
网友你猜
我做试管移植的时候好像没有换医生，我是一个医生全程跟进的。当时是听说玉林市妇幼医院试管成功率挺高，才去这个医院做的第一胎，第一胎一直是主治医生跟进。这次是我做的第二胎，昨天才去看了医生，本来还想找之前那个医生，但是我挂不上号，就换了一个医生，这个医生应该也会全程跟进的吧。
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