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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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通过试管婴儿怀孕的宝宝都是幸运的，是父母辛苦付出十二倍的努力，所以孕育的过程尤为重要，尽可能达到完美。那么在做试管之前都需要做哪些准备来迎接新的小生命呢?为缓解大家对试管的紧张情绪，下面给大家科普一下前期准备工作。

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试管婴儿是帮助不孕夫妇受孕的辅助生育技术之一，不孕不育夫妇进行试管婴儿前的健康准备备受重视，包括男女双方的健康检查、风险评估及孕前保健，以减少不良妊娠发生，保障母婴健康，孕前保健的具体内容如下，生理准备了解自己卵子储备和子宫情况：

准备一

评估卵巢功能。针对卵巢功能检查包括:抽血基础激素及AMH，B超基础卵泡数及卵巢大小。其中最重要是B超基础卵泡数及抽血AMH，另外年龄也是决定卵巢功能的重要因素，此三者是评估卵巢功能最重要的三个 “A”。

一般最常使用的卵巢功能评估是基础激素抽血，即在月经周期第三天抽血验FSH、LH、E2，尤其FSH是一般妇产科医师长期以来常开的检验项目。一般FSH越高，卵巢功能越差，当数值大于12mIU/ml，表示功能下降，停经妇女一般FSH会大于40。

B超基础卵泡数(窦卵泡数)方面，则是基础卵泡数量越多，表示卵巢功能越好。

抽血AMH是一个新的检测项目，非常多的证据表明，它是评估卵巢功能的一个好方法。AMH越高，表示卵巢的卵子数量越多。AMH太低(小于1)表示卵巢功能降低;太高则可能是多囊卵巢症候群;AMH的数值介于2至5，是较好的状态。

准备二

调理好子宫内膜。子宫是胚胎着床的最主要场所，在进行试管婴儿治疗，若内膜损伤、子宫肌腺症、子宫内膜炎、子宫内膜息肉或子宫内膜的其他病变都可能造成胚胎不能着床而影响成功率子宫内膜会分泌一种特殊的糖分子，当这种糖分子缺乏时，受孕率也会大大降低。孕前要调理好内分泌和子宫内膜，孕后最好让医生进行保胎，多卧床休息，等胎儿发育到一定健康的程度了，再进行适量的运动。

准备三

1、把握试管婴儿年龄。试管婴儿的年龄非常重要。年龄大了以后，卵子的质量和数量都会下降。所以在选择做试管婴儿手术时，最好要考虑年龄因素。做试管婴儿，年龄越小越好。

2、营养准备-每天摄入充足的维生素和微量元素

女性在准备怀孕之前的一个月内需保证体内有充足的叶酸和多种维生素，可预防婴儿神经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)，及其它相关重大出生缺陷的发生。除了日常摄入富含叶酸和多种维生素的多样化饮食外，女性也可以从服用补充剂中获取如叶酸、多种维生素、微量元素、DHA等。

3、预防和治疗传染病与性传播疾病(STDs)

发生于女性孕期的某些感染对未出生的宝宝来说是非常有害的，可以导致出生缺陷、死胎死产，有时甚至对母婴是致命的。怀孕本身不会给孕妇或其胎儿提供STDs保护力。因此试管婴儿前应接受传染病和性传播疾病(STDs)的筛查和治疗，同时在整个妊娠期要保护自己和配偶免于感染。要学会一些预防感染的简单方法如常洗手、肉类食品要烹饪至熟、远离感染人群等预防感染。

4、有良好生活习惯，停止抽烟和过量饮酒

抽烟和过量饮酒(酗酒)对健康和夫妇双方生殖系统十分有害。一旦受孕后女性饮酒血液中的酒精可以通过胎盘顺着脐带进入胎儿体内，未出生的宝宝同样也在摄入酒精，引起胎儿酒精综合征(FASD)。孕期饮酒量没有一个绝对的安全值，同样没有哪种酒是安全的，没有孕期饮酒的安全时间。建议在准备试管婴儿前就应停止饮酒。

抽烟和二手烟可导致出生缺陷及儿童、成年人的过早死亡和疾病。与未接触二手烟的孕妇相比，接触二手烟的孕妇分娩低出生体重儿的风险将增加20%。建议试管婴儿前停止抽烟。

5、当心环境中的有毒物质

在工作中或家庭中暴露于有毒物质如合成化学物、重金属、肥料、杀虫剂、猫或啮齿动物的粪便，会损害男性及女性的生殖系统。在妊娠期、婴儿期、儿童期或青春期即使暴露于少量此类物质，亦可导致一些特定疾病的发生。要学会如何保护自己及家人在工作或家庭中免受有毒有害物质的伤害。

6、达到并保持健康的体重

孕前肥胖(体重指数≥28或更高)的女性在妊娠期患并发症的风险会增大，而且，肥胖会增加胎儿发生严重出生缺陷的风险。超重或肥胖的人群易患多种疾病，包括心脏病、2型糖尿病和某些肿瘤的风险会增加。男性肥胖与男性不育症患病率的增高直接相关，低体重(体质指数≤18.5)的人群也有患某些疾病的风险。

达到并保持健康体重的关键之处不在于短期的饮食改变，而在于健康的生活方式，不能熬夜，包括健康饮食和规律体力活动。不管是现在，还是随着年龄的增长，保持稳定的体重均有助于健康。若您现在体重过低、超重或肥胖，请就如何达到并保持健康体重这一问题咨询医生或其他专业人员。

7、了解家族史和不良妊娠史

收集家庭成员的疾病史对于子代的健康十分重要。您也许没有意识到，您妹妹的心脏缺陷或表妹的镰状细胞病可能会影响到您的孩子，但是将这些家族史告知医生却是必要的。基于您的家族史，医生可能会提供一些遗传咨询。同时，如有多次流产史、婴儿死亡、先前妊娠发生过遗传疾病或出生。

8、保持心理健康

心理健康即我们在生活过程中如何思考、感知和行动。为了处于最佳状态，您应当保持乐观的生活态度并且珍视自己。试管婴儿前每个人都会有担忧、焦虑、悲伤或紧张的时候。但是，如果这些情绪久之不去并影响到了您的生活，请寻求帮助，将您的感觉与治疗意向告知您的医生或其他保健人员。

9、就用药问题咨询医生

我们知道某些特定的药物如果在孕前、孕期服用会导致严重的出生缺陷。对于试管婴儿前的健康准备，双方应就用药史咨询医生，很多使用的药物其安全性都是很难确定的，我们会充分评估并根据病情需要，不会停止使用所需要的药品，也不应该在未事先咨询过医生前服用新的药品，这包括处方药和非处方药、保健药品或草药。

10、支持您的“另一半”

作为“另一半”，男性应当鼓励并支持妻子试管婴儿前的健康准备，例如您可以与她一起采取健康饮食，或者，假如您的妻子有健康问题，您可以鼓励她和医生充分沟通，寻求帮助，并且提醒她遵循治疗方案。

以上是 试管君 对试管婴儿前期准备的一些介绍，希望可以帮到各位准备做试管婴儿家庭。[玫瑰][玫瑰][玫瑰]

（本文来自：百度宝宝知道 试管君）

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