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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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第二代试管婴儿的受精部位主要在培育器皿中，自然怀孕的受精部位才是在输卵管。第二代试管技术是需要从女性卵巢中取出卵子，在显微镜下将男性精子挑选出来和卵子一起放在培养器皿中完成受精，等到受精完成后就可以直接移植到女性的子宫内。从取卵、受精、移植都不需要经过输卵管。

试管婴儿分为一代、二代、三代，每代试管婴儿使用的试管技术不同，其试管的成功率有所差异，其中试管婴儿二代成功率比一代高一些，但也比三代低一些。不过试管婴儿进行的步骤都相差无几，都是需要在体外完成受精的。下面是试管婴儿二代受精分析：

1.第二代试管婴儿技术是在显微技术的帮助下，人为选择活力好、形态正常的单精子，直接注射到卵细胞浆内，辅助完成受精过程；

2.体外受精阶段非常关键的工序，在培养器皿里如果精子自己的力气不够，医生还会助精子一臂之力，把它送进卵子之内，使卵子变成受精卵；

3.一般受精卵在体外培养一般3天左右就会发育8-16胚胎，然后医生根据患者的年龄和病史选择需要移植胚胎的数目。

初做试管时~我们不懂促排~，

是啊，很多过来人，当初作为试管小白一枚，对于试管婴儿在治疗过程中的很多环节都会感觉新奇又陌生，尤其促排环节，再加之内心的种种期待和担心，让这试管之旅走得像初恋一样，小心翼翼，满是憧憬又害怕失去。

回想治疗的每一步，尤其促排，感觉还是懵圈的时候多一些。

往往当我们总结出一些心得感觉自己有些游刃有余的架势了，很快试管治疗也结束了......这满满的试管婴儿治疗经验也就算闲置了。

有了前车之鉴，让我们先行一步提前预习，这样，我们在配合的时候会更轻松一些，内心的忐忑与懵圈也能

减少

一些，你说是么?

作为试管婴儿的灵魂步骤，促排能否成功是试管成功的关键。走稳走好这一步，对于提高成功大有帮助。如果内心疑问丛生，满是疑惑，配合起来会有难度。既然这样，今天我们就汇总几个比较有代表性的问题和大家分享一下：

一、试管婴儿促排到底是为啥?

你可能想问，如果做试管又不促排难道不行吗?就算不做促排，在正常情况下女性的卵巢当中也会有多个小卵泡被募集起来一起发育。发育到一定程度后一般来说只有一个卵泡可成长为优势卵泡并被排出卵子，其余的那些卵泡则直接下线领了盒饭。即自行消亡......

但我们做试管婴儿就不一样了，医生会为其量身制定个体化的促排卵方案，如果同一周期当中能够获得适量成熟的卵子，去和精子进行体外受精，形成多个胚胎或者受精卵供移植，显然成功率更有保障。如果有多余的胚胎冷冻保存起来，生育二宝时候直接移植就可以。可见，促排对于试管有重要，能不安排这个环节吗？

促排方案当中需要使用到促排卵药物，去促进那些原本一步步走向消亡的卵泡，让它们也有机会同步发育成为优势卵泡，从而免于“领盒饭”之苦。多一颗高质量卵子，多一个胚胎，成功的希望也就多了一些。

作为试管小白

二、怎样配合促排治疗?

01

促排药物按时用

在促排治疗期间，需按照医嘱定时定量用促排药物，没有按时打促排针，很容易影响到促排的效果，无论出于什么原因，按时按量用药真的是非常关键的一步。

02

促排检查按时做

促排期间需要多次做B超监测。因为我们用过促排药物之后，卵泡是否开始发育，发育情况如何，我们需要通过B超检查来进行观察，另外，子宫内膜的发育情况，也需要通过B超检查来了解。医生会结合B超以及抽血化验的检查结果，及时调整促排方案，为后续取卵做好充足的准备。

03

饮食作息安排好

促排期间除了要注意均衡摄取营养之外，适当补充蛋白质也是很有必要的，尽量吃好消化的食物，对自己好一点给自己留出充足的睡眠时间。千万别熬夜，避免出现内分泌失调的问题。在促排期间，能否同房问题，一般来说在促排后期最好

不要

同房，剧烈运动很容易引起卵泡破裂。不同人卵巢发育进度情况不同，这个问题具体请提前询问医生。

04

良好心情准备好

提前了解治疗计划，协调好生活、工作和治疗，有条不紊地完成各项检查及治疗。试管是夫妻两个人的事，相互多沟通，多支持，多理解。一起面对治疗，困难一起承担，相互体恤鼓励，给双方营造良好的心境。如有疑问，请一定要及时向主治医生咨询。

三、卵子数量是药量来决定的吗?

既然提到了促排，就不得不说，很多宝宝都非常关心的卵泡个数问题，大家会纠结是不是促排药的用药量决定最终获卵数。实际上，衡量卵泡数量的重要指标，要看女性的年龄、AMH，也就是说要看女性的卵巢功能如何。

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像一些相对年轻的患者其卵巢功能较好，给予少量的促排药物就可以得到很好的促排效果。相反如果是卵巢功能较差的患者情况就会与之相反，用药量需结合患者的具体情况来看。而试管婴儿促排环节为患者量身制定方案是获得成功的关键之处，作为患者，想要获得成功，积极配合可是关键中的关键。

一旦我们顺顺利利走完促排这个环节，接下来需要注射夜针，一般在注射夜针

32-36

小时之后就可以取卵了，取卵数是对我们促排效果的最好总结。

而获卵后就要进行体外受精以及胚胎移植了，一般来说待到胚胎移植后14天就可以去医院验血测

HCG

了解是否怀孕了。

简单来说试管婴儿就是这样一个过程，而促排作为试管婴儿第一步，也是治疗时间、次数相对多的一个环节、考验我们耐性的环节。既然已经选择了试管，如果能够预先做好心理准备，配合的时候应该可以少一些“懵圈”多一些轻松吧，衷心希望你是那个幸运的宝宝，内心阳光，积极向上，能够开心、顺利又快速的完成试管治疗，迎接好孕的到来。

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