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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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　中国山东网-感知山东7月10日讯

(见习记者 高宇琪 通讯员 李成修 王婧) 为向广大市民科普试管婴儿取卵日的流程及注意事项，烟台毓璜顶医院生殖医学科开办“探秘试管婴儿取卵日”线上公益直播课，葛娟医生进行线上讲解，为关注该项目的市民讲解试管婴儿取卵日。

葛娟医生告诉大家，在取卵开始之前首先需要夫妻双方做好充足准备，“家中注意事项分为三项：首先夫妻双方在取卵日前都要洗澡，保持会阴部的清洁；第二点是在手术前一天晚上的10：00之后禁食禁饮，非麻醉者在空腹抽血后才可以进食，而麻醉者应该空腹到术后清醒。进食则以清淡易消化为主，不要喝太多水，豆浆和米汤等，防止术中膀胱冲盈；还有就是夫妻双方都不要忘记带好各自的身份证、病历和就诊卡。”

经过前期的准备，终于迎来了取卵日，那么大家该做什么呢？葛娟医生为大家制作了简洁清晰的取卵日流程图，图中显示：第一步在五楼病房抽血B超，第二步在手术室冲洗取卵，第三步术后回病房，由护士讲解注意事项，第四步护士取出纱布，第五步观察确认无不适现象，可以离开病房。

接下来葛娟医生就取卵日流程为大家进行了更详尽的介绍。值得注意的是，“取卵放胚时均不需要挂号取卵，但是需要前一日在一楼检验科打印取卵日化验条码。取卵日6：30前携带抽血条码到五楼病房做抽血和B超，到手术室进行阴道冲洗。护士将会为您安排取卵日床位，如果有特殊情况可能会临时调整。所有的个人物品一律入柜，贵重物品交由男家属随身携带。换手术衣时不需要穿内衣内裤及袜子，可自备大塑料袋盛放。不要化妆，并摘掉所有的首饰、眼镜和活动性的假牙，卸掉指甲油，穿平底易穿脱的鞋子。男方携带本人身份证及女方就诊卡7：20之前到达手术室，准备取精，取精结束后不要离开病区，精液量少或质量差可能会通知二次取精。女方进手术室前需排空膀胱并携带本人身份证。”

在直播中葛娟提到，“取卵一代试管在9000元左右，二代试管在13000元左右，可在此基础上适当多备费用以备紧急情况使用。”

术后回到病房，护士会为取卵家庭再次讲解注意事项。为了防止术后穿刺点出血，医生会在阴道塞入二块纱布，在两小时左右之后会适时去除纱布，如果没有不适即可离院回家。如有不适，一定要及时告知医生，医生会根据情况给予处理。取纱布前可以小便，但要观察小便的颜色和量，如有血性尿或排尿困难，一定要及时告知医生。手术结束后家属及时交费取药，并向病房护士学习科学用药情况。

回家后依然不能掉以轻心，术后需要注意卧床休息，不论是否头晕，下床或入厕都需要由家属扶助以防摔伤；取卵术后可进行清淡易消化的饮食以补充体力，回到家后可正常饮食，但要注意膳食合理搭配，注意饮食卫生，防止腹泻便秘；保持室内空气清新，适当增减衣物，防止上呼吸道感染；这里有一个特例，静脉麻醉取卵患者清醒后，如果没有恶心呕吐，可进食半流质饮食，如稀饭、烂面条等，如果没有不适，则可逐渐过渡到普通饮食。若出现腹胀腹痛，尿少，胸闷，憋气，头疼头晕等不适，应警惕卵巢过度刺激综合症，需要及时就诊。术后避免剧烈活动和重体力劳动，也要避免快速改变体位或挤压碰撞腹部，以免发生卵巢扭或破裂。虽然日常生活不受影响，但需要每日保证充足睡眠，禁止盆浴和性生活。

葛娟还向大家讲解了术后用药及胚胎移植的相关注意事项，术后用药须严格按照医嘱，所用药物每天按时准量，未经医生允许不可擅自停药，取卵个数多者需要用到更多药物。而移植日则要注意晨起排空小便，温水洗净下身，按医嘱用药，仍旧前一天晚10：00后禁食禁饮，抽血后饮水700到800毫升，适当憋尿，并在移植日带一盒黄体酮软胶囊以备移植后用药。移植日要尽早进行抽血，并携带夫妇双方的身份证原件。

此次活动旨在让更多市民了解取卵注意事项，为有需要的市民提供科学合理进行取卵手术的知识支持，提升取卵手术透明度，增强广大市民对取卵活动的了解，课程赢得了听课网友的一致好评。

29岁的她成为一家化妆公司的总裁，身价达千万。可是她一生未婚，花费50万元，

通过试管婴儿生下了一个五国混血的孩子

，从此在宠女儿的道路上一去不复返。

如今的她即将拥有自己的二胎孩子。汇聚名人轶事，百味人生，本期子牙童趣世界人物传奇，就带领大家一起走进叶海洋的故事。

叶海洋，出生于1988，家住在吉林长春。她从小生活在单亲家庭里，所以她非常懂得亲情的可贵。叶海洋从小就是一个非常要强的女汉子，她对任何事情都有自己的主见。在其他女孩子躲在父母怀里撒娇的时候，她就自己能够生活独立了。

从小学习成绩就非常优秀，在大学毕业后，

她来到北京，经历了一段时间的北漂生活

。她和其他初出茅庐的年轻人一样，在这个孤苦无依的大城市打拼，皇天不负苦心人，她终于攒到了自己的第一桶金。

或许是性格使然，她并不满足于现状，所以她又有了其他想法。她辞掉了北京的工作，来到了广州。在这里，她看中了化妆品牌，

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所以成立了自己的化妆品公司

。

作为一个没有背景的小透明，可以想象她经历了许多别人想象不到的困难和挫折。她把自己当成一个男人一样，整日整夜地坐在办公室里敲着电脑，在自己的公司刚处于起步阶段的时候，她由于过于忧虑头发大把大把地掉。

有一次因为连续几天没有吃上一顿饭，出现了严重的低血糖晕倒在办公室里，幸亏同事发现得及时。努力的人总不会被亏待，

在她事业小有起色的时候，她已经25岁了

。

那时有一批300多万的订单由于各种原因眼看就要砸在自己手上，她整个人都有些手足无措，非常慌乱。

可是母亲的鼓励却让她重新冷静下来。这次危机解决后她也明白了一个道理，任何事都要脚踏实地，不能急于求成。吃一堑长一智，每个人都在挫折中成长，叶海洋在这次事情之后也变得更加稳重了。

她独特的营销策略以及天然的产品让她收获了一大批消费者，

她的公司一时风头无两，迅速在化妆品市场竖起了一杆大旗。

可是蛋糕就只有一块，越来越多的人都想来分一杯羹。随着医疗美容的蓬勃发展，叶海洋的公司面临着巨大的压力。销售额开始直线下跌，一些加盟商也有了退缩之意。

可是叶海洋却拿出了铁娘子的气魄，

她最终决定继续用优质的原材料生产产品

，但是唯一做出改变的是将品牌战略重心转移到产品的文化属性方面，把用户黏性作为新的追求目标。

叶海洋在29岁的年龄，已经成为了身价千万的公司总裁

。她成了众人眼中的焦点。自古以来很多成年人都会遇到一种情况，那就是来自长辈的催婚。叶海洋事业有成，可是感情却还是在起步阶段。

她曾经也尝试过谈恋爱，找男朋友。可是她的感情之路总是充满了坎坷。她身边的男生大多数都贪图她带来的钱财和名利才和她在一起，可是她只想找一个真心对待自己的人。

久而久之她就对男生失去了信任，她觉得自己可以养活自己，所以不需要结婚。可是面临父母的催促，她却做了一个让所有人褒贬不一的决定。她暂时放下了自己的工作，

独自一人前往美国，她打算买精生子

。

为了找到优质的精子，她在美国辗转了很多个精子库，最终她选中了一个常春藤毕业的高材生的精子。

这颗精子拥有五国混血系统，

她花了50万元买下了这颗精子

。通过试管婴儿的方式，她怀胎十月终于生下了自己的大女儿。

试管期间，她吃了很多苦。每天都要打好几针，身体几乎一直都是肿的，还要服用一些药物。她在美国做试管婴儿的消息却引来了一片谩骂声。

许多网友认为她这是一种不负责任的行为，因为孩子只能生活在不完整的家庭里，得不到充足的爱。可是叶海洋却不这样认为，她觉得自己能够同时扮演父亲母亲的角色。

面对网友的谩骂，她从来没有放在心上，她只需要活出自己的自信，别人的一切都和自己无关。原本她的家人也不支持她的决定，可是当他们看到自己可爱的孙女时，满眼都是浓浓的爱意。

这个孩子就像是天使，拥有明亮的双眸和雪白的皮肤，正是她的到来改变了叶海洋的人生轨迹。

叶海洋给自己的第一个孩子取了Doris这样一个可爱的名字

，在她心里这是世界上最宝贵的礼物，所以她的到来承载着母亲对未来美好生活的期待，还有对孩子最发自内心当祝福。

可能在别人看来，叶海洋直接跳过结婚生孩子，这件事情本来就是一件离经叛道的事情，可是她却用自己的行动证明了自己是一位好母亲。

相同一个小宝宝需要太多的时间和精力，所以叶海洋为了自己的女儿主动放弃了自己的一些爱好，例如极限运动。每天在繁忙的工作之后，她回到家中的第一件事就是抱起自己的女儿。女儿瞬间就治愈了她一整天的疲惫。

她还买了许多育儿书籍，一有时间她就会拿着书本看。

从一位什么都不懂得的女生，到一位处事周全的妈妈

，她付出了很多，如今的她已经能够把女儿照顾得无微不至了。

女儿的衣食起居全部都是她亲手完成。给女儿喂饭，她能够耐着性子喂一个小时。她还特意注册了一个社交媒体账号，每天都会把自己和女儿的日常生活进行分享。

视频中我们常常可以看到她带着自己女儿四处游玩

。叶海洋会带着Doris回东北老家，一起堆雪人打雪仗。她也会带着女儿观察植物的生长，去游泳体会水中的自由，去拍漂亮的写真，去尝试不同地方的美食。

当女儿第一次去幼儿园的时候，看着那小小的背景逐渐消失在眼前，躲在树后面偷看的叶海洋眼角流出了泪水。后来女儿上小学了，每天晚上哪怕自己再忙也会抽出时间来为女儿亲手熨烫校服。

女儿也会使出全力只为了给她倒一杯水，也会在她劳累的时候抱着她，给她安慰。有一次她带着女儿来到深圳游玩，回家之后，她询问自己的女儿喜欢深圳还是广州，女儿不假思索地回答深圳。

在一个月之内，她就完成了买房，装修，全家都搬到了深圳。除此之外，她还将自己的公司也迁到了深圳。不得不说她真的是一个妥妥的宠女狂魔。

如今叶海洋又打算生二胎

，因为她怕女儿一个人孤单，就想着给她生个弟弟或者是妹妹陪着她。这一次她去到了俄罗斯取卵，没想到这次提供精子的人还是原来的那个，所以两个孩子之间是存在血缘关系的。

这次费用要比之前少很多，

大概在15.8万左右

。她还在社交平台上晒出自己二胎的孕妇照，表示一切都好。

听了她的故事，你们有什么看法？欢迎大家在评论区留言讨论。如果你喜欢我的文章，请关注我，为我点赞并转发，你们的每一份鼓励，都将是我做出更好文章的动力。

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