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文章来源:http://hnmsw.net  发布日期:2022-08-23
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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随着三代试管

临床

的广泛

应用

大众知道

三代试管技术可以筛查的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常

到单基因病,

还有

非整倍体胚胎的筛查等。那么问题来了,三代试管

具体

可以筛查哪些

我们熟知的

遗传病

呢?

三代试管可以筛查出来的遗传病包括有:

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1.

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变,所以又叫单基因遗传病,简称单基因病。常染色体显性遗传相关致病基因都位于

1-22

号常染色体上,常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传,且男女皆可发病,患者任何子女患病概率都为

1/2

。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤等。

2.

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是单基因遗传病,指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状,所以称为隐性基因。它的特点是父母均为健康的人,却是致病基因的携带者,患者为纯合子,在同胞中

25%

发病,男女比例患病机会相同;

25%

正常;

50%

为没有发病,但是属于杂合子,在后代中有发病的机会。常见的常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、肝豆状核变性、糖原贮积症、血

r

球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血、半乳糖血症以及白化病等。

3.

X

连锁显性遗传病

x

连锁显性遗传是

x

连锁,它的致病基因在

x

染色体上。家系特点是患者双亲之一是患者,男性患者中,后代女性都是患者,男性都正常,而女性患者所生子女

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50%

是患者,女性患者病情较轻。常见的连锁显性遗传病包括佝偻病等。

4.

X

连锁隐性遗传病

X

连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上,而且是隐性致病,即如果患者携带两条

X

染色体,一条正常,另一条不正常,则并不发病。因为属于隐性发病,所以两条

X

染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。常见的

X

连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良等。

5.

染色体病

染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。其中常染色体导致的常见疾病有

21-

三体综合征,其次为

18-

三体综合征、

13-

三体综合征、

5p

综合征等;性染色体病导致的常见疾病有性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。

6.

单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有

8000

多种,并且每年在以

10-50

种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见的单基因遗传病包括红绿色盲、血友病、白化病等。

7.

多基因遗传病

多基因遗传病是遗传信息,通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。其遗传效应较多的受环境因素的影响,与单基因遗传病相比多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。不过要注意的是,因为多基因遗传病的复杂性,目前三代技术是无法进行遗传基因筛查技术的,所以多基因遗传家庭在生育上承受较大风险,为了优生优育大部分都会选择丁克。

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