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文章来源:http://hnmsw.net  发布日期:2022-08-19
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源:南方PLUS】

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北京协和医院生殖科的郁琦、何方方、陈蓉、甄璟然、田秦杰等等专家都比较优秀,看妇科生殖内分泌以及不孕不育相关疾病找这些医生都比较好。不过北京协和医院生殖科的专家擅长诊治的方向各有差异,而且这些专家出诊时间也有所不同,号源也比较抢手,并且北京协和医院生殖中心挂号方式也比较多,所以建议大家在确定选择好医生后提前安排好时间先预约挂号。

北京协和医院妇科内分泌与生殖中心人才济济,目前该生殖中心专家也比较多,但是每位专家都有自己擅长的领域,下面就为大家介绍一下,希望对你们选择一个合适的医生有帮助:

1.郁琦:主任医师,现任妇科内分泌与生殖中心主任兼妇产科学系副主任,擅长不育、绝经、多囊卵巢综合征和各种妇科内分泌疾病;

2.何方方:妇科内分泌及生殖中心主任医师,从事妇科内分泌临床和科研工作多年,具有丰富的治疗不育症经验;

3.田秦杰:主任医师,擅长妇科内分泌专业,包括外生殖器畸形、性发育异常、性早熟、发育迟缓、月经紊乱、闭经、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、不育的诊断、处理和宫、腹腔镜手术,子宫肌瘤、卵巢囊肿和子宫内膜异位症的腹腔镜手术以及更年期治疗、绝经后激素补充治疗等;

4.陈蓉:妇科内分泌与生殖中心副主任、主任医师,擅长各种常见妇科内分泌疾病的诊治,包括绝经相关疾病、月经异常、不孕不育、性发育异常等,还擅长宫、腹腔镜手术;

5.孙正怡:副主任医师,从事妇科内分泌疾病治疗和辅助生育治疗多年,擅长不育症及辅助生育治疗(试管婴儿)、月经异常、更年期综合征的治疗。

1、生活作息

好好睡觉:熬夜毁所有,医生让11点前睡,这……我只能保12点,争11点半了(坚持1月之后,精气神和皮肤状态有肉眼可见改善哦)

有效运动:每周3次以上(取卵或者宫腔镜后一两周注意别剧烈运动),每次30-60mins,运动不分高低贵贱,能达到有效心率:(220-年龄)×60%,有出汗、感到累就行。

2、饮食:想吃啥孕期忌口的,赶紧的吧!

关于豆浆助孕:它没有那么神啊,偏偏承受了太多。大豆确实富含植物雌J素:大豆异黄酮,但生物活性只有人体雌J素的1‰,这点也跟专家证实了,没有研究表明对怀孕有特殊帮助,喜欢喝也没问题,但对能促进子宫内膜生长还是有点帮助的。

开始进入周期打针开始,多吃蛋白质高的食物卵泡会长的好如:牛奶、黄豆、鱼、虾、蛋类;牛、羊、猪、狗肉。

3、调整心态

正常生活、平常心态,虽然很难也在提醒自己放轻松,心大才能吃好睡好心情好,对内分泌等等都有正向影响。

4、每天坚持泡脚

方法是:水温大约41-42度,水要没过小腿,时间大约30分钟,泡到出汗为止,直到移植前一晚,月经期也泡。

5、移植前一个月开始喝一些奶粉,每天喝红枣水4-5颗,尤其是体寒女性,红枣枸杞泡起来。

此外,做试管婴儿不能吃木耳和韭菜,易L产。

移植以后不能吃山楂、杏仁、桂圆活血的东西,不要吃油菜,不能吃木瓜,香蕉。不要吃太咸、太甜的食物。忌讳辛辣。

建议促排卵的女性可以多吃深海鱼虾、海参、多喝鲫鱼汤,多吃榴莲!移植后多吃坚果,还是对身体比较有好处的。

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