地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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前几天,有个病友问我:“会不会觉得试管婴儿的妈妈受到歧视?”
因为她婆婆很怕别人知道她是做试管婴儿的,不想和别人直说。于是病友觉得婆婆是在歧视她,认为她不能自然怀孕是件丢脸的事儿。
其实,无独有偶,我自己的亲妈也是一样。面对别人建议,为什么不让我做试管婴儿试试呢?她总是回答,不想让我太受苦,其实她是不想让太多人知道我在做着试管。
而我,则会把这理解为是对我的保护与关怀,也为我挡下很多“关心”的压力。
同样的事,不同的理解,很容易产生不同的效果——觉得婆婆歧视自己,心中难免不忿;觉得妈妈心疼自己,心中则充满感激。
进而可能产生不一样的反馈效应,其实最终还是作用在咱自己身上。
尝试如何换个角度看问题,这也是我备孕、做试管婴儿一路以来,在心理上的最大收获之一。
记得之前连续两次移植生化后,医生们看到我这个老病号,都觉得有点抱歉,明明好像没什么大问题,却怎么老是差了个临门一脚?
当然,第一时间,我也确实挺挫败的。但很快就转念一想,从之前医院的三次不着床,到现在的生化妊娠,至少跨出了很大的一步,证明我的子宫,还是具有能让胚胎着床的能力。
于是我还反过来安慰了医生:“我觉得只要比以前有进步了,就是好事嘛!”
医生都被我逗笑了起来。
然而,去年底又回到不着床的一次移植后,让我着实又盲目纠结了一阵子。在开奖的当天晚上,写了一些文字、发泄痛哭了一顿。
冷静之后,我尝试着像看电视剧那样,站在“上帝视角”,回顾了我所经历的三促六移:
在第一个医院的三次冻胚、人工周期不着床,也许是因为我身体因素,血液循环不足,子宫养分不够;
换医院后一次鲜胚、一次冻胚的生化,在证明了子宫有着床能力的同时,也说明内环境可能还是不够好;
再一次的鲜胚不着床,可能证明我确实有必要再做一次宫腔镜,排除问题,并还是需要靠人工周期,才能将子宫环境调整到更好的状态。
记得以前作为理科狗做实验的时候,很可能因为实验流程、药品浓度、时间控制等各方面因素的一点差异而导致实验失败。
每次的失败,其实并不是一无所获,排除了一种错误方案,也是朝最后的胜利迈进了一步么?
这样的心态,用到试管婴儿这件事上,也是通用的。只不过我们自己变成了实验中的小白鼠,实在太容易沉浸其中,患得患失起来。
在理科狗冷静分析之后,我还阿Q地想,也许这是上天让我再多经历一次,再忍受一番,这样才能写出更多的体会,分享给更多的人。
(否则从2016年底至今的文字,你们可能见不到了呢?而且说不定,这样你们就认识不了我了,对不对)
心理学上的研究表明,情绪有积极与消极之分。积极情绪像块垫脚石,能让我们很轻松地摘到成功之果;消极情绪恰恰相反,它就像一块绊脚石,不仅将我们绊倒,而且还让我们的腿脚受到伤害。
为了不让消极情绪变成“魔鬼”,我们完全可以想办法来调节情绪。情绪不一样,心态就不一样。心态不一样,我们说话做事的方式也就不一样。“有幸”与“不幸”的产生,有时往往就在一念之间。
我总是相信,任何事情都有正反两方面,某种事物糟糕透顶之日,便是它向好逆转之时。就如同天气冷到极点的时候,第二天往往就是晴朗之日。
内心世界其实也是如此。当你从挫折与失败中挺过来之后,或许成功距离你就不遥远了。只不过,当你身处挫折与失败的泥淖中时,往往难免会产生颓废挫败的感觉。
这时候,尝试换个角度看问题,不要让自己钻进死胡同中,也许会看到不同的风景,会有不同的感受。
不要因为做试管婴儿,或者是一时备孕没有成功,就老是把自己当成“受害者”“可怜虫”,好像全世界都欠你什么似的。
与其关注别人的儿女双全、三年抱俩,沉浸在羡慕嫉妒恨、不忿不平不爽的情绪中,不如在学会对别人说“关你屁事”的同时,也学会对自己说“关我屁事!”
送给在试管婴儿路上,所有前行的姐妹——
所有的丢失,都是为了珍爱之物的来临腾出位置;所有的匍匐,都是高高跃起前的热身;所有的支离破碎,都是为了来之不易的圆满。
上天不会无缘无故做出莫名其妙的决定。它让你放弃和等待,是为了给你最好的。
第三代试管婴儿技术就是胚胎植入前遗传学检测[植入前遗传学诊断(
PGD)
/
植入前遗传学筛查(
PGS)],
指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测,排除致病基因的胚胎后才移植。
(1) 第三代试管婴儿技术适用于什么情况?
(2)
PGD
①单基因遗传病的阻断:夫妻一方患有已明确为基因突变所致的疾病或双方均为携者,或有家族史者,如染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。
②染色体微缺失的阻断。
可以检测到的疾病包括(但不限于):
囊性纤维化;
脊髓性肌萎缩症;
脆性
X染色体综合征;
杜氏肌营养不良症;
亨廷顿氏病;
遗传性乳腺癌/卵巢癌;
地中海贫血
;
Di George综合征,与精子发生相关的染色体微缺失
(3)
PGS
PGS是
优选胚胎
的另一种方式,可以筛选出基因和染色体正常的胚胎用来移植,
我国禁
>止利用
>该技术
>进行男女胚胎性别选择。
>该技术
主要用于
夫妻
中任何一方或双方有染色体核型异常(
包括
数
目
及结构异常),如非
整
倍体、
嵌
合体、三体,染色体缺失、重复、倒位、易位(
平衡与非平衡,罗伯逊
易位),或
者睾丸活检示性腺细胞核型异常或
或嵌合体的情况。
以下情况可以通过 PGS优选胚胎
不孕
夫
妻中女方年龄较大(
如
>
35岁)。
男
方
患
X-性连锁
遗
传病或女方为
X-性连锁
遗
传病的携带者
;
或
一
方为常染色体
隐性遗
传病的携带者。
多次第
一
代或第二代试管婴儿(
IVF/ICSI)失败。
胚胎分裂
过快。
严重男性因素不育。
复发性流产患者。
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