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文章来源:http://hnmsw.net  发布日期:2022-08-25
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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如果说试管婴儿的成功是“吃”出来的,这未免有点夸张了,毕竟,试管婴儿的成功,和方方面面的努力,方方面面都“给力”,是离不开的。但从某一方面努力能够促成试管婴儿的成功,这种可能性并不大。不过,合理安排好饮食,吃出健康好身体来助力试管婴儿的成功,这样说还是有道理的。

别说是试管婴儿治疗期间,即便是在我们的日常生活当中,“吃”这件事也占据了响当当的重要的地位。

而对于我们这些做试管婴儿的小可爱们来说,“吃”什么,怎么“吃”?在助力成功方面就显得更为重要的。

试管婴儿治疗期间,吃得正确、吃得健康、吃得科学, 这样不仅仅能够帮助我们吃出健康的身体,而且还能大大缩短成功受孕所需要的时间。

而且已经有越来越多的研究表明,女性的饮食习惯能够影响到妊娠情况。而且与不良妊娠结局也有一定的关系。如果女性存在肥胖问题,这种情况下,不孕发生率会明显提升。即便是做试管婴儿来助孕,肥胖问题也会给试管婴儿治疗增加难度。除此之外,肥胖的女性在孕期更容易出现妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠期心脏病等这些并发症。而在分娩的时候,还有可能会由于体重过胖而造成难产。

首先我们先来说说试管婴儿治疗期间在饮食方面,我们怎么能够避开一些禁忌呢?

NO.1

高糖类要避开

女性如果摄入的糖分太多,很容易会引起糖代谢的紊乱,这样一来很有可能会成为潜在糖尿病患者,所以为了试管婴儿治疗可以顺顺利利的进行,为了孕期能够健健康康度过,我们面对甜味美食,即便不用谈糖色变,也尽量做到偶尔浅尝即止就可以了,控制控制再控制,真的有必要!

NO.2

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腌制类要避开

食物经过腌制口感更佳浓厚,另有一番滋味,这也让很多人对于腌制的食物欲罢不能,但这样的食物当中含有大量的亚硝酸盐、苯丙芘等成分,在试管婴儿治疗期间出于健康考虑,我们还是尽量要避免的。

NO.3

辛辣类避开

无辣不欢,已经成为很多人饮食习惯。辛辣刺激食物固然能够更大程度上刺激味蕾产生更大的满足感,但辛辣食物也更容易引起消化功能紊乱,造成胃部的不适、引起消化不良、带来便秘等负面问题。所以,对于“无辣不欢”的夫妻,在试管婴儿治疗期间,为了能够更好的怀孕,我们还是要适当忌忌口哦~

NO.4

咖啡酒精类避开

长时间食用含有咖啡因的食品,或者是经常过量的饮用咖啡、茶等饮品,都有可能会影响到身体健康。而长期大量饮酒还有可能会导致性功能异常或者给我们带来生育能力低下的危险。而且女性在怀孕期间如果饮酒,很有可能影响宝宝的健康,造成宝宝畸形。因此,像这类的食物和饮品,至少我们要在试管婴儿期间、孕期、哺乳期等还是要跟它们暂时告个别。

终于到重点内容了,我们一起来说说,试管婴儿期间到底应该怎么吃更有助于成功。

别紧张,不是要你对饮食习惯做大的改动,恰恰相反,试管婴儿治疗期间,对于饮食方面总的原则是:通过饮食能够让我们保持健康,能够满足我们身体每日对于营养的需求,以此来促进试管婴儿的成功,做到这样就可以了。

还有一点,就是要注意不要只吃太过于精细的食物,女性如果长期吃加工得非常精细的食物这样很容易导致B族维生素的缺乏,所以每日的饮食中,我们适当以粗粮替换一些精细加工的主食。另外,我们还可以吃一些富含粗纤维的食物,多吃一些新鲜的蔬菜和水果,注意补充适量的蛋白质,这样就可以了,是不是很简单的呢?那就积极调整起来吧,在自己爱吃的基础上,把营养也都调配起来,做到有营养又健康,还美味。

另外,在临床当中,像多囊卵巢综合征(PCOS)患者可以算是做试管婴儿的“常客”了,对于这类患者来说,我们一定要积极配合医生来调整好日常的饮食结构,降低热量的摄入,特别是对于那些“胖多囊”的患者,除了在饮食方面要注意节制一些之外,咱们还要注意日常多多运动,进行持续适量的运动,这样能够帮助我们更好的来降低体重,更有利于改善卵巢排卵机制,从而提升怀孕的几率。

最后,我们总结一下吧,试管婴儿治疗期间,对于饮食的要求并不多,也不需要我们进行大的改动,但我们要注意在饮食方面要保证能够均衡全面的摄取营养,注意荤素搭配。对于自己过去一些不良饮食习惯,适当加以调整和改善,在自己喜好的基础上尽最大可能做到能够更加均衡的为身体获取营养,吃出健康身体来迎接试管婴儿治疗,积极配合治疗,争取早日好孕。

在广州公立医院冷冻卵子一年的费用有保存费(110元/管/月)+冷冻费(1200/管),若是冷冻5管,一共就要1200*5+110*5*12=12600元。所以,在广州冷冻卵子一年的费用就要看患者取了多少个卵子了,一般是2个卵子冷冻一管。还有就是目前广州试管医院有很多,但都是公立的,而有的医院有卵子冷冻技术,有的医院没有,并且每家医院收费标准可能会有差异,所以冷冻卵子费用具体多少还是要以医院收费为准。

其实国内大多数医院冷冻卵子的费用都相差不大,冷冻卵子费用主要都是冷冻+保存费,当然除了这些费用,还有促排、卵泡监测、取卵等这些费用。下表就是根据一位广州患者在公立医院进行卵子冷冻的花销所整理出来的相关费用,大家可以参考:

冷冻卵子涉及到的相关费用序号收费项目价格备注1前期检查2000元左右需要检查AMH、性激素六项以及常规的一些体检2促排治疗1-2万元主要还是看患者卵泡情况,有的不需要促排治疗(就只考虑卵泡监测费),需要的就可以参考促排治疗费3取卵手术2000元/次有的肿瘤患者且卵巢功能差,可能需要多次取卵,手术费用就翻倍4冻卵前处理1200/管都是看卵子数量,然后根据管数来计算总费用5卵子保存费110元/管/月

所以说,在广州进行冷冻卵子从整个流程来看,一年花费差不多在2万5左右,不过后期就只有续交保存费就可以了。对于不需要促排治疗的患者来说,虽然可以省一笔促排费,但不促排采用自然周期取卵可能就需要取卵多次,手术费累积起来也还是比较多。

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