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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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上海九院的试管婴儿医生擅长的方面是不一样的，所以不存在说哪个医生最好，或者是医生排名等。但如果按照医生的资历和职称来说该院的匡延平和张韶珍都是不错的试管婴儿医生人选，这两位医生都是该院的主任医师，且拥有数十年的临床诊治经验，在国内试管婴儿领域都算是佼佼者，但其现在看诊时间较少，如果挂不到这两个医生的号。可以选择找林嘉盈、汪云、蔡任飞、王瑶、王宁玲、应俊等医生做试管婴儿。

上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科成立于2003年，目前中心有主任医师1人，副主任医师7人，具有研究生学历的占83.3%，博士生导师1人，硕士生导师4人。其中较受欢迎的医生排名如下：

1.匡延平：医学博士，博士生导师，擅长生殖系统疑难病和罕见病的诊断和治疗，上海九院匡延平做试管婴儿的成功率可达55%；

2.张韶珍：主任医师，医学硕士，擅长门诊宫腔镜手术及不孕症特别是试管婴儿、人工授精及促排卵治疗；

3.林嘉盈：德国医学博士，副主任医师，探索女性不孕不育疾病的临床与科研工作18年，擅长反复种植失败，反复无可用胚胎试管治疗；

4.汪云：副教授，硕士生导师，擅长免疫性不孕、反复胚胎种植失败、反复胎停等疾病治疗；

5.蔡任飞：993年毕业于交通大学医学院，从事妇产科临床工作12年，擅长各种超促排卵方案及实施辅助生殖手术；

6.王瑶：在辅助生殖领域尤其是不孕不育内分泌调节、人工授精及试管婴儿治疗等方面积累了丰富的临床经验；

7.王宁玲：殖医学博士，副主任医师，擅长不孕不育、女性生殖内分泌的诊断与治疗；

8.应俊：副主任医师，副教授，擅长治疗各种原因引起的男性不育；

9.郭海燕：博士，擅长不孕不育，多囊卵巢症，第一代，第二代试管婴儿治疗；

10.芦雪峰：医学博士，擅长卵巢早衰、反复胚胎质量差、卵子成熟障碍、人工授精、试管婴儿等疾病治疗。

化学是一门以实验为基础的科学，意大利数学家、物理学家、天文学家伽利略，发明了摆针和温度计，在科学上为人类作出过巨大贡献，是近代实验科学的奠基人之一，曾经说过：一切推理都必须从观察与实验得来。伽利略认为经验是知识的唯一源泉，主张用实验—数学方法研究自然规律，反对经院哲学的神秘思辨。从伽利略、牛顿开始的实验科学，是近代自然科学的开始。

在历史的进程中，化学仪器并非一成不变无中生有的，我们现在的实验仪器，都是经过无数前辈科学家不断地实验、改进，并且当时社会有能力生产相应材质的情况下，才被广泛应用的，而我们也可以猜想，未来的实验仪器，会比现在更加安全、实用、廉价、高效、可控。下图是早期的卡文迪许实验室。

实验室的作用：提供一个进行精确实验的场所，并为后续研究物质性质、开发新产品做准备。许多的产品首先要经过实验室的研究，确定生产工艺，才能逐步投入工业大生产，进而生产大量的产品。

在化学迅速发展的17、18世纪，科学家开始逐步建立专业的化学实验室。十九世纪以前，简易的化学实验室实验室都是属于个人所有，设在私人住宅地下室，甚至设在厨房一角。化学家拉瓦锡于1776-1792年在巴黎兵工厂建立的实验室装备精良。

下图：

巴黎，专业技艺博物馆（Musée des Arts et Métiers），拉瓦锡的实验室。拉瓦锡（Antoine Lavoisier，1743-1794），法国著名的科学家，“现代化学之父”，他第一个分离出氢和氧，证明燃烧是一种氧化过程，他协助建立了现在世界通行的“公制体系”。他编制出第一份规范的化学命名法，撰写了第一部真正意义的化学教科书。他用定量分析，证明了物质守恒定律。

现代的化学实验，都是在专门的实验室中进行的，实验室有系统而专业的排水设施（方便取用水）、通风设施（将有毒有害气体迅速排出）。

放在广口瓶与细口瓶的固体药品和液体药品，要长期使用，所以我们在使用过程中，首先要保证自身安全，其次要尽量避免它们受到污染或者浪费，而且要避免一些错误的操作在未来可能带来的困扰。

一、固体药品和液体药品的取用

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化学实验中，比较常见的就是固体、液体之间的反应，那么就涉及固体液体的取用，也就是固体药品、液体药品存储在哪里以及如何拿出来、放到哪里进行使用的问题。

1.固体药品通常盛放在广口瓶中，固体药品通常呈粉末状、颗粒状、条状、片状。

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（实验室中常用广口瓶盛木炭粉末、硫粉，和大理石颗粒、镁条、铜片）

2. 取用固体药品，通常用药匙或纸槽（取用粉末状）,用镊子（取用颗粒状）；

用纸槽将碳粉送到试管中、用药匙将碳粉送到试管中、用镊子夹取大理石放到试管中，滑落到底部

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试管是重要的反应容器，许多的反应都是在此进行，可以直接加热，而且规格很多（多图：试管的用途）

3. 若未说明用量，通常

盖满试管底部

，用完的药匙镊子必须擦拭干净。

为什么一般盖满试管底部，而不是多多益善呢？首先是安全问题，在化学反应中，都伴随着能量变化，在我们第二单元即将学的过氧化氢与二氧化锰的反应中，同样体积的过氧化氢，加入盛有不同质量的二氧化锰的试管，那么真实情况如下：

（同样体积的过氧化氢，加入盛有不同质量的二氧化锰的试管，二氧化锰少的只是迅速反应、大量气泡，而二氧化锰多的冒出大量白雾，放出大量热，看起来就很危险）

4.用完的固体药品不能随意丢弃，也不能倒回原试剂瓶中，统一倒入盛放废弃物的大烧杯。

为什么不能随意丢弃呢？因为有一些化学药品是有危险性的，随意丢弃可能会对他人造成未知的危险。为什么不能倒回原试剂瓶呢？因为一旦从广口瓶取出了，就意味着与外界环境接触，如果再倒回去，有可能影响原药品的纯度，进而可能影响其他实验的结果，给研究人员造成困扰。

【新闻链接】

三岁的雨桐（化名）在家中玩耍的时候，看到窗台上有小半瓶像矿泉水的液体，就拿下来一口气喝完，不曾想那是做手工皂用的氢氧化钠！发现后被立即送到急诊，经检查雨桐有腐蚀性食道炎，确认没有并发消化道穿孔，通过应用胃药和抗生素等药物治疗，在病情平稳进食无碍后才平安出院。救治措施：如果意外误食碱液应马上送医，不宜催吐，催吐反而会让消化道再次受到伤害，如果呕吐物呛咳进呼吸道，可能会导致吸入性肺炎等严重疾病；切勿饮用大量牛奶或水，不仅容易增加呕吐的风险，当碱性溶液与其它液体接触时，可能产生高温，还会造成消化道的二次伤害；另外注意，不要试图用强酸进行“酸碱中和”。

实验药品的纯度，影响了实验结果，也会造成困扰。

我们总结一下固体药品的取用的注意事项：

1. 固体药品通常盛放在广口瓶中，固体药品通常呈粉末状、颗粒状、条状、片状。

2. 若未说明用量，通常盖满试管底部，用完的药匙镊子必须擦拭干净。

二、液体药品的取用

1. 液体药品通常盛放在细口瓶中；

水、汽油、石蕊溶液、硫酸铜溶液、硝酸银溶液

有一些见光易变质的液体药品，就要放在棕色细口瓶中、避光保存，比如硝酸银。

2. 取用时，塞子必须倒放，否则有可能腐蚀桌面，或污染药品；

（错误的方法导致的桌面变质、沾上其他物质可能引起药品变质）

3. 倾倒的时候，标签要向手心,倾倒后，立即盖紧瓶塞，并将试剂瓶放回原处；

（正确的倾倒方法：试管斜口对口、错误的方法导致药品沾到标签）

注意使用试管盛液体，通常液体不能超过试管的1/3.

4. 用完的液体药品，统一倒入盛放盛有废弃物的大烧杯。

（将试管、烧杯中的液体倒入盛有废弃物的大烧杯）

我们总结一下液体药品的取用事项：

2.取用时，塞子必须倒放，否则有可能腐蚀桌面，或污染试剂；

【玻璃仪器的清洗】试管、烧杯盛固体药品或者液体药品，用完之后的药品要倒入盛废弃物的大烧杯，那么这些仪器用完了该如何清洗呢？

1. 过程：倒净废液-----注水倾倒--倒掉再注水----试管刷转动上下移动---注水倒掉

2. 标准：玻璃仪器内壁附着的水既不聚集成水滴，也不成股流下。

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