东方记者戴欣怡com，5月5日报道：4月1日，捐过一次蛋对身体有伤害吗？复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传不育门诊出生了一名罕见的阻断马凡氏综合征(MFS)的第三代试管婴儿。目前母子各项身体指标稳定。这个家庭有五个马凡综合征患者。这个健康试管婴儿的诞生，不仅意味着困扰这个家庭的马凡综合征的诅咒被彻底打破，也为马凡综合征的优生优育和更多的单基因罕见病患者提供了新的选择。　　马凡综合征患者一般身材高大，四肢较长，运动体质与普通人不同，因此该病也被称为“巨型杀手”。1896年由法国儿科医生马凡首次提出，是一种常染色体显性单基因遗传病，发病率为1/5000 ~ 1/3000。大多数患者有家族史，15% ~ 30%是自身突变所致。2020年在中国的《第一批罕见病目录》上市。　　该病主要表现为骨、眼、心血管系统的缺陷，除了形体纤细、四肢、手指(趾)外，还伴有高颧弓。捐一次蛋对身体有害，比如眼球晶状体脱位，关节松弛等。主要危害是心血管疾病，特别是并发心脏瓣膜异常和主动脉瘤。95%的患者死于心血管并发症。未治疗患者的平均寿命男性约为30年，女性约为40年。　　这种疾病对周女士的家人来说是一场挥之不去的噩梦。母亲、月经、舅舅、表姐、周女士都是马凡综合征患者。她母亲在她31岁时死于心脏手术并发症。周女士有一个强烈的愿望：“要有一个健康的孩子，希望我的后代永远不要再患马凡氏综合症。”　　　　28岁时，周女士接受了主动脉瓣置换术。捐一次蛋有害吗？用人工瓣膜替换原来患病的心脏瓣膜，术后可以过上正常的生活，但她需要每天服用5 mg华法林进行抗凝。周女士经历过早孕和流产。心脏手术后，她再次尝试怀孕两年，没有任何动静。

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全国许多医院都感到气馁。2020年，她来到复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传学与不孕症门诊，向孙小溪教授求助。　　　　你能彻底破除这个家庭马凡综合症的诅咒吗？“周女士如果想让后代免于马凡综合症，捐一次卵对身体是有害的。只有借助第三代试管婴儿技术，马凡综合征女性患者一旦怀孕，很可能会出现一系列并发症。高危妊娠，所以，任何决定都必须谨慎，谨慎，谨慎！”孙小溪说。　　基于主动脉瓣置换术后患者的妊娠风险，孙小溪教授的团队邀请了瑞金医院的凝血专家王学丰进行会诊，询问捐献卵子一次是否有害健康，并邀请胸外科和产科的专家进行会诊，制定整个妊娠和分娩过程的治疗方案。对于医生和病人来说，周女士的生命是第一位的。周女士在了解并接受相关妊娠风险的前提下，决定在多学科指导下进行个体化用药，尝试接受辅助生殖妊娠治疗。2020年8月，其中一枚珍贵的胚胎移植到周女士的子宫内，生根发芽，生长顺利。整个过程伴随着医学指导和产科的密切监护，直到“成熟”。　　周女士的经历并不少见。据估计，世界上有3.5亿罕见病患者，中国可能有1600多万罕见病患者。国际公认的罕见遗传病约有7000种，约占人类疾病的10%，是目前医学面临的最大问题之一。与此同时，对于罕见的遗传病，却非常缺乏有效的治疗方法。目前只有6%左右的罕见病制定了治疗策略，其中只有不到1%有治愈的可能，治疗费用极其昂贵。　　其实预防比治疗更重要，70%的先天性疾病是可以预防的。近年来，随着医学知识的普及和公众注意力的提高，越来越多的人像周女士一样，利用第三代试管婴儿技术提前阻断遗传病，实现出生缺陷的“一级预防”。截至今年4月，该中心已对70余种单基因罕见病进行了辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良(DMD)、地中海贫血、血友病、白化病、多囊肾、遗传性耳聋、色素性视网膜炎、脊髓性肌萎缩、先天性肾上腺增生、肝糖原贮积症、瓜氨酸血症、梅克尔综合征、沃尔登伯格综合征和假性结肠发育不良。　　由于体型特殊，马凡综合征患者在某些运动项目上有优势，他们也比较熟悉。“命运赐予的所有礼物，早已在黑暗中中标”。马凡综合征可使患者心血管系统异常。捐献卵子对他们的健康有害吗？因为运动可以加速血液循环，导致动脉破裂、静脉瓣膜返流等症状，从而促进死亡。对他们来说，参加剧烈运动就像与死亡赛跑。　　“如果有家族史，但尚未出现症状，建议去医院做家族检测，争取在发病前确诊，避免发现晚，疗效差。”孙小溪说。如果基因检测证明携带致病基因突变位点，则需避免剧烈运动，定期体检(如心脏、主动脉超声检查)，符合手术指征者应及时手术，避免心血管并发症。　　像周女士一样，希望后代避免马凡氏综合症的女性可以“先去生殖中心做基因咨询。　　在接受第三代试管婴儿辅助生殖治疗前，必须综合评估抗凝药物的效果以及心功能的耐受程度，保障母亲和胎儿的双重安全”，孙晓溪建议，“男性患者相对幸运一些，他们没有妊娠风险，可以更加安心地接受试管婴儿治疗。” 不正确的睡眠姿势会导致不孕。 　　仰卧睡眠似乎不会影响身体的各种器官。事实上，在女性生殖系统的正常解剖中，子宫应该处于向前和向前弯曲的位置。然而，一些研究发现后子宫的大部分与仰卧睡眠有关。　　子宫扭转会影响妊娠吗　　子宫可以处于前倾和前屈位置，这取决于子宫韧带，并且后子宫被翻转到骶骨凹部，尤其是后屈子宫，从而整个子宫体位于骶骨凹部中，紧密地阻塞骶骨凹部并压迫骶前神经组织，这容易引起诸如腰部疼痛和下腹部隆起的不适。月经前，子宫体和骶骨软组织的充血和水肿更有可能增加后子宫对神经组织的压迫并加重症状。　　“子宫后倾”:扫地怀孕　　此外子宫颈，子宫后部位置存在以下潜在问题:　　月经过多　　子宫后退也可导致卵巢和输卵管向后和向下脱垂，导致卵巢和输卵管位置变化生理期、盆腔静脉扭曲、血流不畅、盆腔静脉充血和月经过多。这也很容易导致性交疼痛，这使得女性对性充满恐惧。　　后子宫像茶壶，宫颈管像茶壶嘴，子宫体像茶壶体。由于茶壶嘴的子宫颈比作为茶壶主体的子宫腔高，月经血很难从“茶壶底部”排出。　　不毛　　后子宫可以将宫颈向上拉，指向阴道前壁孕产，这样宫颈外口明显高于精液池，就像河边的悬崖，精子无法顺利进入宫颈管，受孕肯定很难实现。 全国供卵医院有哪些西宝高铁年底正式通车 市民有望元旦乘高铁去宝鸡 　　全国供蛋医院中有哪些西堡高铁将于年底正式通车？人们预计在元旦乘坐高铁去宝鸡。12月18日，列车运行图将从本月28日零时开始调整。新地图调整后，宝鸡站将取消2对动车组，增加2对直达旅客列车。客运列车仍有58对，其中直达客车54对，管道内快速列车2对，管道内快速列车1对.　　本月28日00: 00起，列车运行图调整，新图调整后，宝鸡站将取消两对动车组，增加两对直达旅客列车。客运列车仍有58对，其中直达客车54对，管道内快速列车2对，管道内快速列车1对，通勤列车1对。有3对公交车，3.5对宝成和宝田转角车。　　Xi安-宝鸡D5081/2和D5087/8动车组列车停止运行。此外，宝鸡南站将新增旅客列车14对，其中直达“G”字头动车组2对，“D”字头动车组12对(日线对、峰线对)。它们是：　　宝鸡南至北京西有0.5对G672高速动车组，返回时北京西至Xi安北有G663次。　　昨日，记者从西堡客运专线试乘体验中了解到，宝鸡市民有望在元旦乘坐西堡客运专线前往Xi，Xi市民也可以乘坐火车前往宝鸡。　　昨天，记者乘坐了西堡客运专线的高速列车。据铁路分局副总工程师许介绍，该线路为千米/小时，在安客运专线联调试运行阶段，曾以385千米/小时的最高速度运行。此次宝鸡至Xi安单程运行速度为250公里/小时，10: 38从宝鸡南站出发，中途在岐山站和杨凌南站停靠，11: 35到达Xi北站，耗时57分钟。许江恩表示，正式开通后，将运行时速300公里，预计西堡至西堡的运行时间将超过40分钟。从现在开始，是否中途停车，哪些站，要根据客流需求来决定。　　许介绍说，西堡客运专线是我国高速铁路网的重要组成部分，具有四纵四横的特点。这条客运专线具有城际铁路的特点，可以有效缓解铁路运输能力的不足，具有社会效益和经济效益。　　据了解，西宝客运专线Xi安至宝鸡段最多14对列车，其中Xi安至宝鸡段10对，宝鸡至北京段2对，宝鸡至延安段1对，Xi安至宝鸡段1对(按暑假、春节、国庆等长假计算)。许强调，目前存在的问题是列车运行时间短，从家到车站、从车站到目的地的时间过长。他希望宝鸡和Xi有关部门提供便捷服务，延长公交线路，方便乘客乘车。　　他介绍说，代表们乘坐的火车是CRH2C，采用6辆汽车和2辆拖车的火车。未来可能采用短列车(8节车厢)和长列车(16节车厢)。　　据了解，西堡客运专线东起Xi安，西至宝鸡，途经咸阳市、杨凌示范区，全长公里(不含Xi安北至咸阳西25.82公里)。线路等级为双线客运专线。　　今年年底，西堡客运专线正式开通，备受大众关注的宝鸡南站也将与您见面。昨天，我们的记者走进宝鸡南站施工现场，给大家先睹为快。　　据了解，宝鸡南站是西堡客运专线的重要组成部分，是一座中型铁路客运站。位于宝鸡市高新技术产业开发区镇，对应市级行政中心南侧。从远处看，宝鸡南站就像是建在一个高高的站台上，因为它的外形融合了周、秦高层建筑的魅力，古典的屋顶和柱廊，同时利用了广场和站台之间8米的高度差　　宝鸡南站由站房、站台和雨棚组成，分为地下一层和地上三层。设置冷水室、消防泵房等设备用房；一楼与广场和出入口隧道相连，设有候车厅、售票处、贵宾室、出境大厅等服务用房；二楼与平台基本相同，设有候车厅、办公室、信号、信息、通讯等设备室；三楼设办公室、派出所等服务室。建筑防水等级为二级，地震烈度为7度。　　市民走进宝鸡南站一楼，东西两侧都有各种安保设施。LED显示屏实时显示列车时间，方便乘客查询。东西两侧有电梯和楼梯，通往二楼。此外，每层设置残疾人无障碍电梯，二层东侧设置残疾人专用厕所。一楼西侧还有三个电热水器，可以提供24小时饮用水服务。售票大厅除了8个售票窗口外，还有20个自动售票装置。市民可以凭银行卡和国家供蛋医院的身份证自行购票。　　宝鸡南站由中铁一勘察设计院集团有限公司设计，中铁十六局和中铁十二局共同建设，总投资3亿元。基石是去年2月底铺的，计划今年年底竣工投入使用。车站建筑面积近2万平方米，是目前全省最大的车站之一。车站建筑分为a、b、c三段，宝鸡南站有5个站台，11条站线。站型为线路侧平，采用上下乘客流线方式。车站建筑引入现代交通“零换乘”理念，利用城市道路与车站建筑候车层的高度差，在车站前广场下部设置市政停车场。车站建筑结构形式为框架结构，大跨度钢屋盖，网架面积8411.8平方米　　方米。雨棚总长450米，屋面采用压型钢板系统屋面，雨棚建筑面积28897平方米。　　据宝鸡市投资集团公司副总经理、宝鸡新城投资公司常务副总经理张宏科介绍，宝鸡南站站前广场面积近5.4万平方米，分两层建设。上层承担景观绿化功能，下层主要是公交、出租车调度站房，社会车辆停车场。该停车场可停放1300余辆小型机动车。“这样设计体现了交通‘零换乘’理念。”抵达宝鸡的旅客，一出站即可乘车离开，有效地避免往返人流拥堵。工程于今年5月开始施工，预计2014年国庆节前完工，目前工程正在建设，不影响年底市民乘坐西宝客运专线。　　乘坐西宝客运专线啥感觉？昨日，本报记者将试乘体验信息，通过微博、微信平台对外发布后，不少读者表达了想要了解、乘坐的愿望。“感觉非常快、非常稳。”高新区镇明星村党支部书记付虎虎的话基本概括了当日所有乘车代表的心声。　　当日，宝鸡市委书记、市人大常委会主任唐俊昌带领人大代表、政协委员、宝鸡南站附近的村民代表等一起乘坐西宝客运专线，车内空调吹出的热风使得不少试乘代表脱掉了厚厚的外套，乘务员很快为大家倒上了茶水。　　10：38列车开动，此时茶水水面略微波动，很快就恢复平静，车辆行驶过程中茶水没有洒出一滴。“车起步、停车的时候，感觉非常稳，没有什么不舒服的感觉。”宝鸡市国土局耕土保护科科长张鑫表示。　　“车辆设计很人性化，座椅可以调节，靠背还很高，就是长时间乘坐，也不会给人不适的感觉。而且，车厢内没有异味，这些细致的服务，让人印象很好。”渭滨区区长李晓阳表示，以后宝鸡出发去西安耗费的时间大大减少，一下子就拉近了宝鸡与其他城市的距离。　　西宝客运专线项目建设征用了旭光村的土地，村民张天虎一开始有点想不通，“开始不理解，随着宣传等工作的开展，特别是今天乘坐了高铁，现在我能理解这个工程的意义了。”第一次乘坐西宝客运专线的他表示，以前火车一起步，总有扑通、扑通的感觉，但是现在起步感觉又快又稳，没注意车就开了。如今他家离车站走路不到5分钟就到了，出趟门方便得很。　　宝鸡市投资集团公司张宏科表示，坐了半辈子车还没坐过火车头。当日不少代表参观了神秘的“司机室”，虽然空间狭小，但是大家热情特别高，走出来的代表几乎人人都重复着同样的话——“刺激、刺激”。　　唐俊昌表示，乘坐西宝客运专线感觉舒适、便捷，今后将鼓励领导干部出差、办事都乘坐这个便捷的交通工具，今后还将配合铁道部门，出台相关政策，完善相关配套设施，为市民出行搞好服务。　　今后，残疾人乘坐西宝客运专线，也不用为上厕所发愁，只要轻轻一按开关，坐着轮椅就能直接进入厕所。　　当日，代表试乘的列车的型号是CRH2C，共有8节车厢610个座位，其中7号车厢是一等车厢，其他均为二等车厢，5号车厢可以提供用餐服务。据餐服长耿娜介绍，线路开通后，全国供卵医院有哪些全国供卵医院有哪些市民还可在餐车上购买奶茶、咖啡、全国供卵医院有哪些矿泉水等。今后根据旅客需要，可以适当增加具有宝鸡特色的小吃。　　每个座位右侧扶手下，都可以拉开一个可折叠的小桌，茶水、全国供卵医院有哪些书刊都可以放在上面。每节车厢都有3个悬挂起来的电视，它前后两边都可以显示图像。所有座位可以360度旋转。一等车厢每个座位上还有一个靠枕，可以很舒服地固定头部。据列车长赵文炜介绍，每个座位上部都有一个弧形的扶手，乘客不论在哪个角度抚摸都不刮手。她强调，这个扶手不能悬挂包和衣物，这个设计是考虑列车过道岔的时候，如果发生轻微的晃动，正在行走的乘客可以扶住以防摔倒。　　衣帽钩位于靠窗座位上方的墙面上，如果需要悬挂衣服，可以按住衣帽钩一端，将其按出，不需要的时候，可以收回。此外，CRH2C车型每隔三排在座位的下方还有一个插座，乘客可为手机等电子物品充电。380AL车型每排坐椅下方配有插座，方便充电。今后市民可以根据遇到的车辆型号，寻找相应的充电设备。　　在7号车厢的连接处，记者看到了一个画有婴儿、残疾人等图标的房间，赵文炜表示，这个房间设有一个婴儿护理台，家长可以在这里为孩子换尿布。此外，为了方便残疾人如厕，这个房间门口在距离地面一米左右的位置设有开、关两个按钮，轻轻一按按钮，该房间的门就可以自动打开，残疾人乘坐的轮椅可轻松驶入。　　2号、3号、5号、8号车厢都装有自动电茶炉，乘客可以在这些地方饮用24小时免费热水。　　该列车的还设有多功能室，如果遇到身体不适，需要安静休息的乘客，这个房间还可以为其提供临时休息场所。里面还备有药箱，配有速效救心丸、创可贴、棉签、烫伤膏、小孩退热贴常备药外，还有一次性产包，用来救助临产的孕妇。　　高铁司机的工作环境是什么样的？昨日，记者走进司机室，目睹了高铁司机的工作过程。　　180度的视野，铁路不断向后奔跑，据了解，平时乘客是不允许进入司机室的，也是无法看到这些景物的。“长时间盯着前方会不会眼花啊？”代表们好奇询问，40岁的高铁司机蒋文悦笑着说，不会眼晕的，玻璃采用的是减速玻璃。他介绍，每位司机工作时间不会超过4个小时，每次都由一个人开车，操作列车的时候，司机边说边做动作，这是因为工作要求“手到、眼到、心到”，确认操作不走过场，整个操作过程都有录音，以备后查。当列车提速至30km/h的时候，司机室内将自动增加气压，列车司机将不会因车速提高有不适感。此外，为了保护高铁司机的安全，还为他们配备了铁路警察。　　据西安铁路局副总工程师徐建根介绍，这些高铁司机都是既有铁路司机中的佼佼者，经过层层选拔、培训、考试成为高铁动车组司机，他们的驾驶经验丰富，乘客可放心乘坐。 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